ITGA10基因｜整合素α10功能、疾病关联、突变与表达研究
ITGA10编码整合素α10亚基，主要参与软骨细胞与细胞外基质的黏附，其突变与骨骼发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ITGA10 |
|---|---|
| 基因全名 | integrin subunit alpha 10 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q21.1 |
| NCBI Gene ID | 8515 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8515 |
| Ensembl ID | ENSG00000143149 |
| UniProt ID | Q9HAT2 |
| OMIM ID | 604079 |
| HGNC ID | 6139 |
| 基因别名 | integrin alpha-10, integrin alpha10, ITGA10 |
基因功能与研究简介
ITGA10基因编码整合素α10亚基，与β1亚基形成α10β1整合素，主要表达于软骨细胞，介导细胞与II型胶原等细胞外基质的黏附，对软骨发育和稳态维持至关重要。ITGA10突变可导致骨骼发育异常，如Kuskokwim综合征。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Kuskokwim综合征 | ITGA10纯合或复合杂合突变导致α10β1整合素功能缺失，影响软骨细胞黏附，导致先天性多发性关节挛缩等骨骼异常。 | 已明确致病 |
| 骨关节炎 | ITGA10表达水平与软骨退变相关，可能参与骨关节炎的病理过程，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 软骨 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 软骨细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 成骨细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1378C>T (p.Arg460*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1555G>A (p.Gly519Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致整合素α10蛋白功能丧失或显著降低，影响细胞黏附，导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明ITGA10存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明ITGA10突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0008305 integrin complex | • GO:0005515 protein binding |
相关通路
• hsa04510 Focal adhesion
• hsa04512 ECM-receptor interaction
• hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton
蛋白质功能简介
ITGA10编码整合素α10亚基，与β1亚基形成α10β1整合素，主要表达于软骨细胞，介导细胞与II型胶原等细胞外基质的黏附。该蛋白参与软骨发育和稳态维持，其突变可导致骨骼发育异常。
联系电话