ITGA11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ITGA11编码整合素α11亚基，参与胶原蛋白结合与细胞黏附，在纤维化及肿瘤微环境中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | ITGA11 |
|---|---|
| 基因全名 | integrin subunit alpha 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q23 |
| NCBI Gene ID | 22801 ncbi.nlm.nih.gov/gene/22801 |
| Ensembl ID | ENSG00000137860 |
| UniProt ID | Q9UKX5 |
| OMIM ID | 604961 |
| HGNC ID | 6138 |
| 基因别名 | HsT18964, MSTP059, integrin alpha-11 |
基因功能与研究简介
ITGA11基因编码整合素α11亚基，与β1亚基形成α11β1整合素，主要作为胶原蛋白受体，介导细胞与细胞外基质的黏附。该基因在间充质细胞中高表达，参与组织纤维化、伤口愈合及肿瘤微环境调控。研究表明，ITGA11在多种癌症中表达上调，与肿瘤侵袭和转移相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 系统性硬化症 | ITGA11在纤维化组织中表达上调，促进胶原蛋白沉积，参与疾病进展。 | 较强研究证据 |
| 肝纤维化 | ITGA11在肝星状细胞中高表达，促进胶原蛋白结合，参与纤维化过程。 | 较强研究证据 |
| 非小细胞肺癌 | ITGA11在肿瘤基质中高表达，与肿瘤侵袭和不良预后相关。 | 癌症相关 |
| 乳腺癌 | ITGA11在肿瘤相关成纤维细胞中表达上调，促进肿瘤生长和转移。 | 癌症相关 |
| 骨关节炎 | ITGA11在软骨细胞中表达，可能参与软骨基质降解。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 成纤维细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝星状细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肿瘤相关成纤维细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 软骨细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234G>A (p.Val412Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.567delC (p.Leu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变可能导致蛋白截短，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0008305 (integrin complex) |
| • GO:0002020 (protease binding) |
相关通路
• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa04512 (ECM-receptor interaction)
• hsa05165 (Human papillomavirus infection)
蛋白质功能简介
整合素α11（ITGA11）是整合素α亚基家族成员，与β1亚基形成α11β1异二聚体，主要作为胶原蛋白受体。该蛋白在间充质细胞中高表达，参与细胞黏附、迁移和基质重塑。在纤维化疾病中，ITGA11促进胶原蛋白沉积；在肿瘤微环境中，ITGA11在肿瘤相关成纤维细胞中高表达，促进肿瘤进展。
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