ITGA3基因｜整合素α3功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ITGA3编码整合素α3亚基，参与细胞黏附、基底膜组装，其突变可导致间质性肺病、肾病综合征和表皮水疱症，并在多种癌症中异常表达。
基因信息卡
| 基因符号 | ITGA3 |
|---|---|
| 基因全名 | integrin subunit alpha 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.33 |
| NCBI Gene ID | 3675 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3675 |
| Ensembl ID | ENSG00000005884 |
| UniProt ID | P26006 |
| OMIM ID | 605025 |
| HGNC ID | 6139 |
| 基因别名 | CD49c, GAP-B3, MSK18, VLA3a |
基因功能与研究简介
ITGA3基因编码整合素α3亚基，与β1亚基形成整合素α3β1（VLA-3），主要表达于上皮细胞，介导细胞与细胞外基质的黏附，参与基底膜组装、细胞迁移、增殖和分化。ITGA3突变可导致间质性肺病、先天性肾病综合征和表皮水疱症（ILNEB综合征），同时ITGA3在多种癌症中表达异常，影响肿瘤侵袭和转移。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 间质性肺病、先天性肾病综合征和表皮水疱症（ILNEB综合征） | ITGA3纯合或复合杂合突变导致整合素α3β1功能缺失，影响基底膜完整性，导致肺、肾和皮肤病变。 | 已明确致病（OMIM 605025） |
| 非小细胞肺癌 | ITGA3表达上调，促进肿瘤细胞侵袭和转移，与不良预后相关。 | 具有较强研究证据（PMID: 29433122） |
| 胰腺癌 | ITGA3高表达与肿瘤进展和转移相关，可能通过激活FAK信号通路。 | 具有较强研究证据（PMID: 28341829） |
| 乳腺癌 | ITGA3表达异常与肿瘤侵袭性相关，可能参与上皮间质转化。 | 潜在关联（PMID: 25673558） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.959G>A (p.Arg320His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能缺失 |
| c.1741C>T (p.Arg581Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能缺失 |
| c.1771G>A (p.Glu591Lys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响整合素功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ITGA3突变导致整合素α3β1功能缺失，影响细胞黏附和基底膜组装，是ILNEB综合征的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ITGA3存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ITGA3突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005178 (integrin binding) | • GO:0007229 (integrin-mediated signaling pathway) |
| • GO:0030198 (extracellular matrix organization) |
相关通路
• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa04512 (ECM-receptor interaction)
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
蛋白质功能简介
ITGA3编码整合素α3亚基，与β1亚基形成α3β1异二聚体，主要表达于上皮细胞。该整合素介导细胞与层粘连蛋白等细胞外基质的黏附，参与基底膜组装、细胞迁移和信号转导。ITGA3突变导致ILNEB综合征，表现为间质性肺病、先天性肾病综合征和表皮水疱症。在多种癌症中，ITGA3表达上调，促进肿瘤侵袭和转移。
联系电话