ITGA5基因｜整合素α5功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
ITGA5编码整合素α5亚基，与β1形成纤维连接蛋白受体，参与细胞黏附、迁移和血管生成，在肿瘤进展和纤维化中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | ITGA5 |
|---|---|
| 基因全名 | integrin subunit alpha 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q13.13 |
| NCBI Gene ID | 3678 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3678 |
| Ensembl ID | ENSG00000161638 |
| UniProt ID | P08648 |
| OMIM ID | 135620 |
| HGNC ID | 6141 |
| 基因别名 | CD49e, FNRA, VLA5A |
基因功能与研究简介
ITGA5基因编码整合素α5亚基，与β1亚基（ITGB1）形成异二聚体整合素受体α5β1（VLA-5），主要识别纤维连接蛋白（FN）中的RGD序列。α5β1在多种细胞类型中表达，参与细胞黏附、迁移、增殖、存活和血管生成等过程。ITGA5在肿瘤微环境中高表达，与肿瘤侵袭、转移和血管生成密切相关。此外，ITGA5还参与组织纤维化、炎症和伤口愈合等生理病理过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | ITGA5在肝细胞癌中高表达，通过激活FAK/AKT信号通路促进肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ITGA5在乳腺癌中表达上调，促进肿瘤细胞黏附、迁移和上皮间质转化（EMT），与转移风险增加相关。 | 较强研究证据 |
| 非小细胞肺癌 | ITGA5在非小细胞肺癌中高表达，与肿瘤分期和淋巴结转移相关，可能通过调节细胞外基质相互作用促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ITGA5在结直肠癌中表达升高，与肿瘤侵袭和转移相关，可能通过激活PI3K/AKT通路促进肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 肺纤维化 | ITGA5在肺纤维化中表达上调，参与成纤维细胞活化、细胞外基质沉积和纤维化进展。 | 较强研究证据 |
| 动脉粥样硬化 | ITGA5在动脉粥样硬化斑块中表达增加，参与内皮细胞黏附、平滑肌细胞迁移和炎症反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞，高表达ITGA5 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 人肺癌细胞系，表达ITGA5 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 人乳腺癌细胞系，表达ITGA5 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 人肝癌细胞系，表达ITGA5 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234G>A (p.Val412Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响未知 |
| c.789del (p.Lys263fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致ITGA5蛋白表达减少或功能缺失，可能影响细胞黏附、迁移等过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强ITGA5蛋白活性或表达，可能促进肿瘤进展。目前尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常α5β1整合素功能，可能影响细胞信号传导。目前尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0005178 integrin binding |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0005925 focal adhesion |
| • GO:0030198 extracellular matrix organization | • GO:0007165 signal transduction |
相关通路
• hsa04510 Focal adhesion
• hsa04512 ECM-receptor interaction
• hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton
• hsa05200 Pathways in cancer
• hsa05205 Proteoglycans in cancer
蛋白质功能简介
ITGA5蛋白（整合素α5亚基）是I型跨膜蛋白，由胞外域、跨膜域和胞内域组成。胞外域包含7个重复的FG-GAP结构域，其中包含配体结合位点，与β1亚基形成异二聚体后，通过识别纤维连接蛋白的RGD序列介导细胞黏附。胞内域较短，与talin、kindlin等蛋白结合，连接细胞骨架并激活信号通路。ITGA5在多种细胞中表达，尤其在血管内皮细胞、成纤维细胞和肿瘤细胞中高表达。其表达受TGF-β、VEGF等生长因子调控。
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