ITGA7基因｜整合素α7功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ITGA7编码整合素α7亚基，参与肌肉发育与再生，其突变与先天性肌营养不良相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ITGA7 |
|---|---|
| 基因全名 | integrin subunit alpha 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q13.2 |
| NCBI Gene ID | 3679 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3679 |
| Ensembl ID | ENSG00000135424 |
| UniProt ID | Q13683 |
| OMIM ID | 604348 |
| HGNC ID | 6143 |
| 基因别名 | MKI67BP, FLJ25243 |
基因功能与研究简介
ITGA7基因编码整合素α7亚基，与β1整合素形成α7β1异二聚体，主要表达于骨骼肌和心肌，参与肌肉发育、再生及细胞与细胞外基质的黏附。ITGA7突变可导致先天性肌营养不良伴或未伴脊柱强直（Ullrich型），以及肢带型肌营养不良症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性肌营养不良伴脊柱强直 | ITGA7突变导致α7整合素功能缺失，影响肌纤维与基膜的连接，导致肌营养不良和脊柱强直。 | 已明确致病 |
| 肢带型肌营养不良症 | ITGA7突变与肢带型肌营养不良症相关，但证据相对较少。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | ITGA7在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤侵袭和转移，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| C2C12 | 暂无可靠数据 | 小鼠成肌细胞 |
| RD | 暂无可靠数据 | 人横纹肌肉瘤细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.175C>T (p.Arg59Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.746G>A (p.Arg249His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致α7整合素蛋白截短或降解，影响肌细胞与基膜的黏附。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005178 (integrin binding) | • GO:0007229 (integrin-mediated signaling pathway) |
相关通路
• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa04512 (ECM-receptor interaction)
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
蛋白质功能简介
ITGA7编码整合素α7亚基，与β1整合素形成α7β1异二聚体，主要表达于骨骼肌和心肌。该蛋白参与细胞与细胞外基质的黏附，对肌肉发育和再生至关重要。ITGA7突变可导致先天性肌营养不良和肢带型肌营养不良症。
联系电话