ITGA8基因｜整合素α8功能、疾病关联、突变与表达图谱
ITGA8编码整合素α8亚基，参与细胞-基质黏附，与肾脏发育及多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ITGA8 |
|---|---|
| 基因全名 | integrin subunit alpha 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10p13 |
| NCBI Gene ID | 8516 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8516 |
| Ensembl ID | ENSG00000106003 |
| UniProt ID | P53708 |
| OMIM ID | 604063 |
| HGNC ID | 6144 |
| 基因别名 | DKFZp686K0597, FLJ16339 |
基因功能与研究简介
ITGA8（整合素亚基α8）编码整合素α8链，与β1亚基形成α8β1整合素，主要表达于肾脏、肺和神经系统等组织。该整合素介导细胞与细胞外基质（如纤连蛋白、骨桥蛋白）的黏附，参与肾脏发育、血管形成和神经突触可塑性等过程。ITGA8突变与肾脏发育异常（如肾发育不全）相关，并在多种癌症中表达异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肾发育不全 | ITGA8突变导致α8β1整合素功能缺失，影响肾脏发育过程中的细胞-基质相互作用，导致肾单位形成障碍。 | 已明确致病 |
| 先天性肾脏和尿路异常 | ITGA8突变与CAKUT相关，表现为肾脏发育不全或发育不良。 | 已明确致病 |
| 局灶节段性肾小球硬化 | ITGA8表达下调可能参与FSGS的病理过程，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
| 非小细胞肺癌 | ITGA8在NSCLC中表达下调，可能通过影响细胞黏附促进肿瘤侵袭。 | 具有较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ITGA8表达异常与肝癌的进展和预后相关。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HK-2（人肾皮质近曲小管上皮细胞） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| A549（人肺癌细胞） | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| HepG2（人肝癌细胞） | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456_457del (p.Leu153fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.789G>A (p.Trp263Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致ITGA8蛋白截短或降解，使α8β1整合素无法正常表达或功能丧失，影响细胞黏附。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005178 (integrin binding) | • GO:0007229 (integrin-mediated signaling pathway) |
相关通路
• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa04512 (ECM-receptor interaction)
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
蛋白质功能简介
ITGA8蛋白是整合素α8亚基，与β1亚基形成异二聚体。该蛋白包含一个大的胞外域，负责配体结合，一个跨膜域和一个短的胞内域，参与信号转导。α8β1整合素主要识别纤连蛋白、骨桥蛋白等RGD序列，在肾脏发育中至关重要。
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