ITGA9基因｜整合素α9功能、疾病关联、突变与表达研究
ITGA9编码整合素α9亚基，参与细胞黏附、迁移及免疫调节，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ITGA9 |
|---|---|
| 基因全名 | integrin subunit alpha 9 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p22.2 |
| NCBI Gene ID | 3680 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3680 |
| Ensembl ID | ENSG00000144668 |
| UniProt ID | Q13797 |
| OMIM ID | 602963 |
| HGNC ID | 6145 |
| 基因别名 | alpha-9, integrin alpha 9, RLC |
基因功能与研究简介
ITGA9基因编码整合素α9亚基，与β1亚基形成异二聚体整合素α9β1，主要表达于上皮细胞、平滑肌细胞和某些免疫细胞。α9β1整合素参与细胞黏附、迁移、增殖和存活，通过结合多种配体如骨桥蛋白（OPN）、血管细胞黏附分子1（VCAM1）和肌腱蛋白C（TNC）等，在组织发育、免疫应答和肿瘤进展中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | ITGA9在多种癌症中表达异常，可能通过调节细胞黏附、迁移和侵袭影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 心血管疾病 | ITGA9参与血管平滑肌细胞迁移和新生内膜形成，与动脉粥样硬化和血管损伤相关。 | 较强研究证据 |
| 炎症性疾病 | ITGA9在免疫细胞中表达，参与炎症反应和自身免疫性疾病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234G>A (p.Val412Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
| c.567del (p.Leu190fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变或无义突变，导致蛋白截短或降解，影响整合素功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，可能增强整合素活性，但暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰正常整合素功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005178 (integrin binding) |
相关通路
• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa04512 (ECM-receptor interaction)
• hsa04670 (Leukocyte transendothelial migration)
蛋白质功能简介
整合素α9（ITGA9）是整合素家族成员，与β1亚基形成α9β1异二聚体。该蛋白包含一个大的胞外域，负责配体结合，一个跨膜域和一个短的胞内域，参与信号转导。α9β1整合素主要表达于上皮细胞、平滑肌细胞和某些免疫细胞，通过结合骨桥蛋白、VCAM1和肌腱蛋白C等配体，调节细胞黏附、迁移、增殖和存活。在肿瘤中，ITGA9的表达变化与肿瘤侵袭和转移相关。
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