ITGAD基因｜整合素αD功能、免疫调控、疾病关联与突变研究
ITGAD编码整合素αD亚基，参与白细胞黏附与免疫应答，其变异可能与免疫缺陷相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ITGAD |
|---|---|
| 基因全名 | integrin subunit alpha D |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p11.2 |
| NCBI Gene ID | 3681 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3681 |
| Ensembl ID | ENSG00000156886 |
| UniProt ID | Q13349 |
| OMIM ID | 602198 |
| HGNC ID | 6145 |
| 基因别名 | ADB2, CD11D, integrin alpha-D |
基因功能与研究简介
ITGAD基因编码整合素αD亚基（CD11D），与β2整合素（CD18）结合形成αDβ2复合物，主要表达于白细胞，参与细胞黏附、迁移和免疫应答。该基因的变异可能影响免疫功能，与某些免疫缺陷或炎症性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 免疫缺陷 | ITGAD基因突变可能导致整合素αD功能缺失，影响白细胞黏附，与免疫缺陷相关。 | 暂无明确证据 |
| 炎症性疾病 | ITGAD表达异常可能参与炎症反应，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu190fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致整合素αD蛋白表达减少或功能丧失，影响白细胞黏附。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0004872 (receptor activity) |
相关通路
• hsa04514 (Cell adhesion molecules)
• hsa04670 (Leukocyte transendothelial migration)
蛋白质功能简介
整合素αD亚基是整合素家族成员，与β2亚基形成异二聚体，主要表达于白细胞表面，介导细胞与细胞外基质及细胞间的黏附，参与免疫细胞迁移和炎症反应。
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