ITGAV基因｜整合素αV功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ITGAV编码整合素αV亚基，参与细胞黏附、血管生成及多种疾病过程，是重要的药物靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | ITGAV |
|---|---|
| 基因全名 | Integrin Subunit Alpha V |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q32.1 |
| NCBI Gene ID | 3685 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3685 |
| Ensembl ID | ENSG00000138448 |
| UniProt ID | P06756 |
| OMIM ID | 193210 |
| HGNC ID | 6150 |
| 基因别名 | CD51, MSK8, VNRA, VTNR |
基因功能与研究简介
ITGAV基因编码整合素αV亚基，与多种β亚基（如β1、β3、β5、β6、β8）形成异二聚体，构成整合素受体。这些受体主要识别含有RGD（精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸）序列的配体，如纤维连接蛋白、玻连蛋白等。ITGAV参与细胞黏附、迁移、增殖、血管生成及免疫应答等过程。ITGAV表达异常与多种疾病相关，包括癌症、纤维化、骨质疏松等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | ITGAV在多种肿瘤中高表达，促进肿瘤血管生成、侵袭和转移。 | 较强研究证据 |
| 纤维化 | ITGAV参与TGF-β信号通路激活，促进组织纤维化。 | 较强研究证据 |
| 骨质疏松 | ITGAV介导破骨细胞黏附，影响骨吸收。 | 潜在关联 |
| 视网膜新生血管 | ITGAV参与血管生成，与年龄相关性黄斑变性等疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 内皮细胞 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.4567C>T (p.Arg1523Ter) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能导致截短蛋白 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致ITGAV蛋白表达减少或功能丧失，可能影响细胞黏附。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，增强ITGAV活性，可能促进肿瘤进展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰正常整合素功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0005178 integrin binding |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0007229 integrin-mediated signaling pathway |
相关通路
• hsa04510 Focal adhesion
• hsa04512 ECM-receptor interaction
• hsa05200 Pathways in cancer
蛋白质功能简介
ITGAV蛋白是整合素αV亚基，分子量约114 kDa，属于整合素α链家族。该蛋白包含一个大的胞外域、一个跨膜域和一个短的胞内域。胞外域含有多个配体结合位点，与β亚基形成异二聚体后，识别RGD序列并介导细胞与细胞外基质的黏附。ITGAV参与多种信号通路，如PI3K/AKT、MAPK等，调控细胞增殖、迁移和存活。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话