ITGAX基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ITGAX编码整合素αX亚基，是树突状细胞和巨噬细胞的重要标志物，参与细胞黏附、迁移和免疫应答，与多种免疫相关疾病和癌症密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ITGAX |
|---|---|
| 基因全名 | integrin subunit alpha X |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p11.2 |
| NCBI Gene ID | 3687 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3687 |
| Ensembl ID | ENSG00000140678 |
| UniProt ID | P20702 |
| OMIM ID | 151510 |
| HGNC ID | 6150 |
| 基因别名 | CD11C, CD11c, SLEB6 |
基因功能与研究简介
ITGAX基因编码整合素αX亚基（CD11c），与整合素β2亚基（CD18）形成异二聚体，构成补体受体4（CR4）。该受体主要表达于树突状细胞、巨噬细胞、单核细胞等髓系细胞，介导细胞黏附、迁移、吞噬和免疫应答。ITGAX在免疫调节中发挥关键作用，其表达异常与多种自身免疫性疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 系统性红斑狼疮 | ITGAX基因多态性可能影响免疫细胞功能，增加SLE易感性 | GWAS研究，PMID: 20453841 |
| 类风湿关节炎 | ITGAX表达上调与炎症反应相关，可能参与RA发病 | 表达研究，PMID: 23453845 |
| 动脉粥样硬化 | ITGAX在动脉粥样硬化斑块中高表达，参与泡沫细胞形成 | 表达研究，PMID: 15699071 |
| 癌症 | ITGAX在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤免疫微环境 | 表达研究，PMID: 25691885 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11574637 | SNP | 0.05 | 可能影响ITGAX表达，与SLE相关 |
| rs11150606 | SNP | 0.03 | 可能影响ITGAX功能，与RA相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0006898 (receptor-mediated endocytosis) |
相关通路
• hsa04514 (Cell adhesion molecules)
• hsa04610 (Complement and coagulation cascades)
• hsa04670 (Leukocyte transendothelial migration)
蛋白质功能简介
ITGAX蛋白（CD11c）是整合素αX亚基，与β2亚基（CD18）形成异二聚体CR4。该蛋白主要表达于髓系细胞，参与细胞黏附、迁移、吞噬和补体介导的免疫应答。其胞外域包含I结构域，介导配体结合，胞内域参与信号转导。ITGAX在免疫调节和炎症反应中发挥关键作用。
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