JADE1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
JADE1是组蛋白乙酰转移酶复合物的核心组分，调控基因转录、细胞周期和凋亡，与多种癌症及肾脏疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | JADE1 |
|---|---|
| 基因全名 | jade family PHD finger 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q26 |
| NCBI Gene ID | 79960 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79960 |
| Ensembl ID | ENSG00000138668 |
| UniProt ID | Q6IE81 |
| OMIM ID | 614887 |
| HGNC ID | 22985 |
| 基因别名 | PHF17, JADE-1, KIAA1807 |
基因功能与研究简介
JADE1（jade family PHD finger 1）是组蛋白乙酰转移酶（HAT）复合物的重要组分，与 HBO1（KAT7）等蛋白相互作用，参与组蛋白 H4 的乙酰化修饰，从而调控基因转录、细胞周期进程、DNA 损伤应答和细胞凋亡。JADE1 在多种组织中表达，尤其在肾脏和睾丸中高表达。研究表明，JADE1 在多种癌症中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或促癌因子，具体作用取决于细胞环境。此外，JADE1 突变与肾脏发育异常和某些遗传性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肾细胞癌 | JADE1 在肾细胞癌中表达下调，可能通过影响 HIF1A 信号通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | JADE1 在肝细胞癌中表达降低，与不良预后相关，可能通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | JADE1 在乳腺癌中表达异常，可能通过调控雌激素受体信号通路影响肿瘤生长。 | 潜在关联 |
| 多囊肾病 | JADE1 与纤毛形成和肾脏发育相关，其突变可能导致肾脏结构异常。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568del (p.Glu189fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.789A>G (p.Ile263Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致 JADE1 蛋白功能丧失或减弱，可能影响 HAT 复合物活性，导致基因表达异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前暂无明确证据表明 JADE1 存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰正常 JADE1 蛋白的功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006325 chromatin organization | • GO:0006351 transcription |
| • DNA-templated | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0004402 histone acetyltransferase activity |
| • GO:0000122 negative regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• hsa05200 Pathways in cancer
• hsa04110 Cell cycle
• hsa04210 Apoptosis
蛋白质功能简介
JADE1 蛋白包含 PHD 型锌指结构域，能够识别组蛋白 H3 的甲基化修饰，并作为支架蛋白将 HBO1 招募至特定基因启动子区域，促进组蛋白 H4 的乙酰化，从而激活基因转录。JADE1 还参与 DNA 损伤应答，通过调控 p53 的稳定性影响细胞凋亡。此外，JADE1 在纤毛形成和肾脏发育中发挥重要作用。
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