JAM2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
JAM2编码连接黏附分子B，参与细胞间连接和免疫细胞迁移，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | JAM2 |
|---|---|
| 基因全名 | junctional adhesion molecule 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 21q21.2 |
| NCBI Gene ID | 58494 ncbi.nlm.nih.gov/gene/58494 |
| Ensembl ID | ENSG00000154743 |
| UniProt ID | P57087 |
| OMIM ID | 606870 |
| HGNC ID | 14686 |
| 基因别名 | JAM-B, VE-JAM, C21orf43 |
基因功能与研究简介
JAM2（连接黏附分子2）编码一种I型跨膜蛋白，属于连接黏附分子家族。该蛋白在细胞间连接中发挥作用，参与内皮细胞间紧密连接的形成，并调节免疫细胞的跨内皮迁移。JAM2在多种组织中表达，尤其在血管内皮细胞中高表达。研究表明JAM2与炎症、肿瘤和神经系统疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性肺纤维化 | JAM2基因突变可能导致肺泡上皮细胞间连接破坏，促进纤维化进程。 | ClinVar |
| 炎症性肠病 | JAM2表达异常可能影响肠道屏障功能，参与炎症反应。 | 研究证据 |
| 肿瘤 | JAM2在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤血管生成和免疫逃逸。 | 研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 内皮细胞 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
JAM2功能缺失可能导致细胞间连接破坏，影响屏障功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0005913 cell-cell junction |
| • GO:0005515 protein binding |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (WP566)
• Tight junction (KEGG: hsa04530)
蛋白质功能简介
JAM2蛋白是一种I型跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族。其胞外区包含两个免疫球蛋白样结构域，参与同嗜性和异嗜性相互作用。JAM2主要表达于内皮细胞和上皮细胞，在细胞间连接处富集，参与维持细胞极性、调节白细胞跨内皮迁移。JAM2还参与血管生成和神经发育过程。
联系电话