JAML基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
JAML（连接粘附分子样蛋白）是一种参与细胞黏附、免疫调节和炎症反应的膜蛋白，在多种疾病中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | JAML |
|---|---|
| 基因全名 | junction adhesion molecule like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q23.3 |
| NCBI Gene ID | 120425 ncbi.nlm.nih.gov/gene/120425 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q86YT9 |
| OMIM ID | 609756 |
| HGNC ID | 21346 |
| 基因别名 | AMICA1, CREA7, Gm638 |
基因功能与研究简介
JAML（连接粘附分子样蛋白）是一种I型跨膜蛋白，属于连接粘附分子（JAM）家族。JAML在多种组织中表达，尤其在免疫细胞和上皮细胞中高表达。它参与细胞黏附、迁移、免疫突触形成以及炎症反应。JAML与多种疾病相关，包括炎症性肠病、动脉粥样硬化和某些癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | JAML在肠道上皮细胞中表达，可能参与肠道屏障功能的调节，其表达异常与炎症性肠病的发病相关。 | 较强研究证据 |
| 动脉粥样硬化 | JAML在血管内皮细胞中表达，可能参与白细胞与内皮的黏附，促进动脉粥样硬化的发生。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | JAML在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤细胞的黏附、迁移和侵袭，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3744674 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响JAML表达或功能，但具体影响未知 |
| rs2271275 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响JAML剪接或表达，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明JAML存在功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明JAML存在功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明JAML存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
JAML蛋白是一种I型跨膜蛋白，属于免疫球蛋白超家族。其胞外区包含一个V型免疫球蛋白样结构域，可能参与同源或异源二聚化。JAML在免疫细胞中参与细胞黏附和迁移，并可能通过调节整合素信号通路影响免疫应答。
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