JCAD基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
JCAD基因编码一种参与细胞间连接和血管内皮功能的蛋白质，其变异与冠心病和血管疾病风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | JCAD |
|---|---|
| 基因全名 | Junctional Cadherin 5 Associated |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10p11.23 |
| NCBI Gene ID | 57620 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57620 |
| Ensembl ID | ENSG00000119977 |
| UniProt ID | Q9H6F5 |
| OMIM ID | 609914 |
| HGNC ID | 28983 |
| 基因别名 | KIAA1462 |
基因功能与研究简介
JCAD（Junctional Cadherin 5 Associated）基因编码一种与血管内皮钙黏蛋白（VE-cadherin）相关的蛋白质，参与细胞间连接的形成和维持。该基因在血管内皮细胞中高表达，对血管稳态和功能具有重要作用。研究表明，JCAD基因的变异与冠心病和缺血性卒中等血管疾病的风险相关。此外，JCAD可能参与Wnt信号通路的调控，影响细胞增殖和迁移。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 冠心病 | JCAD基因变异与冠心病风险增加相关，可能通过影响血管内皮功能和动脉粥样硬化进程。 | GWAS研究，PMID: 26343387 |
| 缺血性卒中 | JCAD基因变异与缺血性卒中风险相关，可能通过影响血管内皮功能和血栓形成。 | GWAS研究，PMID: 29531354 |
| 高血压 | JCAD基因表达与血压调节相关，可能通过影响血管张力和内皮功能。 | 关联研究，PMID: 30061628 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 血管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人脐静脉内皮细胞（HUVEC） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 人主动脉内皮细胞（HAEC） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2487928 | SNP | 风险等位基因频率约0.45 | 位于内含子，可能影响剪接或调控，与冠心病风险增加相关 |
| rs111245230 | SNP | 低频变异 | 可能影响蛋白功能，与缺血性卒中风险相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明JCAD基因的LoF突变导致疾病，但功能缺失可能影响内皮细胞连接和血管稳态。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明JCAD基因的GoF突变导致疾病。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明JCAD基因的显性负性突变导致疾病。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005912 | • GO:0005913 |
| • GO:0007155 | • GO:0007156 |
| • GO:0005911 |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - WP566
• Wnt signaling pathway - WP428
蛋白质功能简介
JCAD蛋白（UniProt Q9H6F5）是一种与血管内皮钙黏蛋白（VE-cadherin）相关的蛋白质，主要定位于细胞间连接处。该蛋白包含多个结构域，可能参与细胞间粘附的调控。JCAD在血管内皮细胞中高表达，对维持血管屏障功能和血管稳态具有重要作用。研究表明，JCAD可能通过调节Wnt信号通路影响细胞增殖和迁移，从而参与动脉粥样硬化和血管疾病的发生发展。
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