JMJD6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
JMJD6是一种双功能氧化还原酶，参与组蛋白去甲基化和mRNA剪接调控，与多种癌症和发育过程相关。
基因信息卡
| 基因符号 | JMJD6 |
|---|---|
| 基因全名 | jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.1 |
| NCBI Gene ID | 23210 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23210 |
| Ensembl ID | ENSG00000070495 |
| UniProt ID | Q6NYC1 |
| OMIM ID | 604506 |
| HGNC ID | 2907 |
| 基因别名 | PTDSR, PSIP1, FLJ10932, MGC149763 |
基因功能与研究简介
JMJD6（jumonji domain containing 6）是一种双功能氧化还原酶，属于Jumonji C（JmjC）结构域家族。它同时具有组蛋白精氨酸去甲基化酶活性和赖氨酸羟化酶活性，参与多种细胞过程，包括基因转录调控、mRNA剪接、DNA损伤修复和细胞分化。JMJD6在多种癌症中表达异常，与肿瘤发生、发展和预后相关。此外，JMJD6还参与胚胎发育和免疫应答。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | JMJD6在多种癌症中高表达，通过调控基因表达和剪接促进肿瘤增殖、侵袭和转移。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | JMJD6敲除小鼠表现出胚胎发育缺陷，提示其在发育中的重要作用。 | 动物模型证据 |
| 免疫疾病 | JMJD6参与免疫细胞分化，可能影响自身免疫疾病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.789delC (p.L263fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能降低JMJD6的酶活性，影响其正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如某些错义突变可能增强JMJD6的活性，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰野生型JMJD6的功能，但具体证据尚不充分。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003682 (chromatin binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0008270 (zinc ion binding) | • GO:0016491 (oxidoreductase activity) |
| • GO:0032453 (histone demethylase activity) | • GO:0046872 (metal ion binding) |
| • GO:0051213 (dioxygenase activity) |
相关通路
• hsa03040 (Spliceosome)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
• hsa05205 (Proteoglycans in cancer)
蛋白质功能简介
JMJD6蛋白由403个氨基酸组成，包含JmjC结构域和AT hook样结构域。它主要定位于细胞核，也存在于细胞质中。JMJD6具有双重酶活性：作为组蛋白精氨酸去甲基化酶，可去除组蛋白H3和H4上的甲基化标记；作为赖氨酸羟化酶，可羟化多种底物，包括U2AF65等剪接因子。JMJD6通过调控基因表达和mRNA剪接，影响细胞增殖、分化和凋亡。
联系电话