JMY基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
JMY基因编码一种参与肌动蛋白聚合和DNA损伤应答的核蛋白，在细胞迁移、增殖和基因组稳定性中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | JMY |
|---|---|
| 基因全名 | junction mediating and regulatory protein, p53 cofactor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q23.3 |
| NCBI Gene ID | 133746 ncbi.nlm.nih.gov/gene/133746 |
| Ensembl ID | ENSG00000113520 |
| UniProt ID | Q8N9B5 |
| OMIM ID | 606395 |
| HGNC ID | 28916 |
| 基因别名 | JMY, WHDC1, p53 cofactor |
基因功能与研究简介
JMY基因编码一种核蛋白，参与肌动蛋白聚合和DNA损伤应答。JMY蛋白包含WH2结构域，能够结合肌动蛋白单体并促进肌动蛋白聚合，同时作为p53的共激活因子，在DNA损伤时增强p53的转录活性。JMY在细胞迁移、增殖和基因组稳定性中发挥重要作用，其表达异常与多种癌症和神经发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | JMY在多种癌症中表达异常，可能通过调节肌动蛋白聚合和p53通路影响肿瘤发生和转移。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | JMY基因突变与神经发育障碍相关，可能影响神经元迁移和突触形成。 | 潜在关联 |
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu190TrpfsTer5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致JMY蛋白功能缺失或降低，可能影响肌动蛋白聚合和p53共激活功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明JMY存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明JMY存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006974 (DNA damage response) | • GO:0030041 (actin filament polymerization) |
相关通路
• p53 signaling pathway (hsa04115)
• Regulation of actin cytoskeleton (hsa04810)
蛋白质功能简介
JMY蛋白是一种核蛋白，包含WH2结构域，能够结合肌动蛋白单体并促进肌动蛋白聚合。同时，JMY作为p53的共激活因子，在DNA损伤时增强p53的转录活性，参与细胞周期阻滞和凋亡。JMY在细胞迁移、增殖和基因组稳定性中发挥重要作用。
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