KANSL3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
KANSL3是KAT8调控NSL复合物的核心亚基，参与组蛋白乙酰化调控，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KANSL3 |
|---|---|
| 基因全名 | KAT8 regulatory NSL complex subunit 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q11.2 |
| NCBI Gene ID | 55671 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55671 |
| Ensembl ID | ENSG00000115155 |
| UniProt ID | Q9P2N6 |
| OMIM ID | 617058 |
| HGNC ID | 24571 |
| 基因别名 | KIAA1310, NSL3, MGC126851 |
基因功能与研究简介
KANSL3（KAT8 regulatory NSL complex subunit 3）是KAT8调控NSL复合物的一个亚基，该复合物负责组蛋白H4的乙酰化修饰，参与基因转录调控、DNA损伤修复和细胞周期进程。KANSL3在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明，KANSL3功能异常与神经发育障碍和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致NSL复合物活性降低，影响组蛋白乙酰化，进而影响基因表达调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明KANSL3存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明KANSL3存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003682 chromatin binding | • GO:0004402 histone acetyltransferase activity |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0000122 negative regulation of transcription by RNA polymerase II |
| • GO:0006351 transcription | • DNA-templated |
| • GO:0006325 chromatin organization |
相关通路
• hsa05203: Viral carcinogenesis
• hsa05169: Epstein-Barr virus infection
蛋白质功能简介
KANSL3蛋白是KAT8调控NSL复合物的一个亚基，该复合物具有组蛋白乙酰转移酶活性，主要乙酰化组蛋白H4。KANSL3可能参与调控基因表达、DNA损伤修复和细胞周期。其蛋白结构包含一个TPR重复域，可能介导蛋白-蛋白相互作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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