KARS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
KARS1编码赖氨酰-tRNA合成酶，是蛋白质合成和线粒体功能的关键酶，其突变可导致神经病变和线粒体疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | KARS1 |
|---|---|
| 基因全名 | lysyl-tRNA synthetase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q23.1 |
| NCBI Gene ID | 3735 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3735 |
| Ensembl ID | ENSG00000065427 |
| UniProt ID | Q15046 |
| OMIM ID | 601421 |
| HGNC ID | 6215 |
| 基因别名 | KARS, KARS2, LysRS, KIAA0070 |
基因功能与研究简介
KARS1基因编码赖氨酰-tRNA合成酶，该酶催化赖氨酸与对应tRNA的结合，是蛋白质合成中的关键步骤。KARS1在细胞质和线粒体中均有定位，参与线粒体蛋白质合成。KARS1突变可导致多种疾病，包括周围神经病变、听力损失和线粒体疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性遗传中间型腓骨肌萎缩症（CMTRIB） | KARS1突变导致酶活性降低，影响蛋白质合成，导致神经病变 | 已明确致病 |
| 常染色体隐性遗传非综合征性听力损失（DFNB89） | KARS1突变影响内耳毛细胞功能，导致听力损失 | 已明确致病 |
| 线粒体疾病（如线粒体脑肌病） | KARS1突变影响线粒体蛋白质合成，导致线粒体功能障碍 | 具有较强研究证据 |
| 癌症（如结直肠癌） | KARS1表达异常可能影响肿瘤细胞增殖和转移 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1129A>G (p.Thr377Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1490C>T (p.Pro497Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性 |
| c.1696G>A (p.Glu566Lys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
KARS1突变导致酶活性降低或丧失，影响蛋白质合成，导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明KARS1突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明KARS1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004824 (lysine-tRNA ligase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0006418 (tRNA aminoacylation for protein translation) |
相关通路
• Aminoacyl-tRNA biosynthesis (KEGG: hsa00970)
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
蛋白质功能简介
KARS1编码的赖氨酰-tRNA合成酶（LysRS）是氨酰-tRNA合成酶家族成员，催化赖氨酸与tRNA(Lys)的结合。该酶在细胞质和线粒体中均存在，参与蛋白质合成。LysRS还参与多种细胞过程，如信号转导和基因表达调控。KARS1突变可导致酶活性降低，影响蛋白质合成，进而导致神经病变和线粒体疾病。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话