KAT14基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
KAT14是组蛋白乙酰转移酶复合物的核心亚基，参与基因转录调控，其异常与多种癌症和发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KAT14 |
|---|---|
| 基因全名 | lysine acetyltransferase 14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20p11.23 |
| NCBI Gene ID | 84275 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84275 |
| Ensembl ID | ENSG00000101210 |
| UniProt ID | Q9H8E8 |
| OMIM ID | 616852 |
| HGNC ID | 25133 |
| 基因别名 | FLJ12606, dJ453C12.2 |
基因功能与研究简介
KAT14（赖氨酸乙酰转移酶14）是组蛋白乙酰转移酶（HAT）复合物的一个亚基，该复合物包括KAT6A、KAT6B、BRPF1等。KAT14在复合物中起到稳定和调控作用，影响组蛋白乙酰化水平，从而调控基因转录。KAT14在多种组织中表达，尤其在脑、睾丸和胚胎干细胞中高表达。研究表明，KAT14参与细胞增殖、分化和凋亡等过程，其异常表达与多种癌症（如乳腺癌、肺癌）和发育障碍（如智力障碍）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | KAT14在乳腺癌中表达上调，可能通过影响组蛋白乙酰化促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | KAT14在非小细胞肺癌中高表达，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 智力障碍 | KAT14基因突变与常染色体隐性遗传的智力障碍相关。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胚胎干细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，如无义突变或移码突变，导致KAT14蛋白功能丧失，可能影响组蛋白乙酰化，导致基因表达异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明KAT14存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明KAT14存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004402 (histone acetyltransferase activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0000122 (negative regulation of transcription by RNA polymerase II) | • GO:0006357 (regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• hsa05200 (Pathways in cancer)
• hsa05205 (Proteoglycans in cancer)
• hsa05206 (MicroRNAs in cancer)
蛋白质功能简介
KAT14蛋白是组蛋白乙酰转移酶复合物的亚基，该复合物催化组蛋白H3和H4的乙酰化，从而调控染色质结构和基因表达。KAT14本身可能不具有催化活性，但通过与其他亚基相互作用，稳定复合物并增强其活性。KAT14在细胞核中定位，参与细胞周期调控、DNA损伤修复和细胞分化等过程。
联系电话