KAT2A基因｜组蛋白乙酰转移酶功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
KAT2A（GCN5）是组蛋白乙酰转移酶复合物的重要催化亚基，调控基因转录、细胞周期和DNA损伤修复，与多种癌症和发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KAT2A |
|---|---|
| 基因全名 | lysine acetyltransferase 2A |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 17q21.2 |
| NCBI Gene ID | 2648 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2648 |
| Ensembl ID | ENSG00000108773 |
| UniProt ID | Q92830 |
| OMIM ID | 602301 |
| HGNC ID | 4201 |
| 基因别名 | GCN5, GCN5L2, PCAF-b, hGCN5 |
基因功能与研究简介
KAT2A（lysine acetyltransferase 2A）编码组蛋白乙酰转移酶GCN5，是多种多亚基乙酰转移酶复合物（如STAGA、TFTC、ATAC）的催化亚基。GCN5通过乙酰化组蛋白和非组蛋白底物，调控染色质重塑和基因转录，参与细胞周期调控、DNA损伤修复、细胞分化等过程。KAT2A在多种癌症中异常表达，与肿瘤发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | KAT2A在多种癌症中表达异常，通过调控癌基因和抑癌基因的转录影响肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | KAT2A突变与智力障碍和发育迟缓相关，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
| 免疫疾病 | KAT2A参与T细胞发育和功能调控，可能影响自身免疫疾病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响乙酰转移酶活性 |
| c.567delC (p.Leu189TrpfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.789G>A (p.Trp263Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码或无义突变导致蛋白截短，失去乙酰转移酶活性，影响基因转录调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如某些错义突变可能增强酶活性或改变底物特异性，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白可能干扰正常复合物的组装或功能，抑制野生型KAT2A的活性。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004402 | • GO:0005515 |
| • GO:0005634 | • GO:0005654 |
| • GO:0006325 | • GO:0006351 |
| • GO:0006355 | • GO:0006357 |
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| • GO:0007049 | • GO:0008283 |
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| • GO:0045944 | • GO:0051573 |
| • GO:0061621 |
相关通路
• hsa05200
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• hsa05210
• hsa05212
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• hsa05200
蛋白质功能简介
KAT2A编码的GCN5蛋白是组蛋白乙酰转移酶，属于GNAT家族。它作为STAGA和ATAC等复合物的催化亚基，乙酰化组蛋白H3和H4的赖氨酸残基，从而开放染色质结构，促进转录激活。GCN5还乙酰化非组蛋白底物，如p53、MYC等，参与细胞周期、凋亡和DNA损伤修复。GCN5在胚胎发育和成体组织稳态中发挥重要作用，其异常表达与多种癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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