KATNAL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
KATNAL1编码微管切割蛋白，参与细胞分裂和纤毛形成，其突变与男性不育和弱精症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KATNAL1 |
|---|---|
| 基因全名 | katanin catalytic subunit A1 like 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q13.3 |
| NCBI Gene ID | 84071 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84071 |
| Ensembl ID | ENSG00000134827 |
| UniProt ID | Q9H1J5 |
| OMIM ID | 614701 |
| HGNC ID | 26768 |
| 基因别名 | KATNAL1, FLJ13052, MGC138499 |
基因功能与研究简介
KATNAL1（katanin catalytic subunit A1 like 1）基因编码一种微管切割蛋白，属于katanin蛋白家族。该蛋白具有ATP酶活性，参与微管的切割和重塑，从而影响细胞分裂、纤毛形成和神经元迁移等过程。KATNAL1在睾丸中高表达，对精子发生至关重要。研究表明，KATNAL1的突变与男性不育和弱精症相关。此外，KATNAL1可能参与其他生理过程，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | KATNAL1突变导致精子发生障碍，影响精子形态和活力 | 已明确致病 |
| 弱精症 | KATNAL1突变导致精子活力下降 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1045C>T (p.Arg349Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1490A>G (p.Tyr497Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白截短或活性丧失，影响微管切割功能，导致精子发生障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003777 (microtubule motor activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005874 (microtubule) |
| • GO:0007017 (microtubule-based process) |
相关通路
• Microtubule cytoskeleton organization
蛋白质功能简介
KATNAL1蛋白属于katanin家族，具有ATP酶活性，参与微管的切割和重塑。该蛋白在睾丸中高表达，对精子发生至关重要。KATNAL1通过调控微管动态，影响细胞分裂和纤毛形成。其突变可能导致微管功能异常，进而引发男性不育。
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