KCNK1基因｜钾离子通道功能、疾病关联、突变与药物靶点研究

KCNK1编码双孔钾离子通道，参与细胞静息膜电位调控，与多种疾病相关，是潜在药物靶点。

基因信息卡

基因符号 KCNK1
基因全名 potassium two pore domain channel subfamily K member 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 1q42.2
NCBI Gene ID 3775 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3775
Ensembl ID ENSG00000135744
UniProt ID Q00159
OMIM ID 603219
HGNC ID 6270
基因别名 HOHO, K2P1, KCNO1, TWIK-1

基因功能与研究简介

KCNK1基因编码双孔钾离子通道蛋白TWIK-1，属于双孔钾通道家族。该通道参与维持细胞静息膜电位，调节细胞兴奋性，在多种组织中表达，尤其在脑、心脏和肾脏中高表达。KCNK1功能异常与多种疾病相关，包括神经系统疾病、心血管疾病和肿瘤。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
精神分裂症 KCNK1基因多态性与精神分裂症风险相关，可能通过影响钾通道功能改变神经元兴奋性。 关联证据：GWAS研究，PMID: 25642625
癫痫 KCNK1突变可能导致钾通道功能异常，影响神经元放电，与癫痫发病相关。 关联证据：病例报道，PMID: 23408932
高血压 KCNK1在肾脏中表达，参与肾小管钾离子转运，可能影响血压调节。 关联证据：动物模型研究，PMID: 20585056
肿瘤 KCNK1在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生发展。 关联证据：表达分析，PMID: 28649985

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脑 暂无可靠数据 高表达
心脏 暂无可靠数据 中等表达
肾脏 暂无可靠数据 高表达
肺 暂无可靠数据 低表达
肝脏 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEK293 暂无可靠数据 内源性表达低，常用于异源表达研究
SH-SY5Y 暂无可靠数据 神经母细胞瘤细胞系，内源性表达
H9c2 暂无可靠数据 大鼠心肌细胞系，内源性表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.511G>A (p.Gly171Arg) 错义突变 罕见 可能影响通道功能，与癫痫相关
c.689C>T (p.Thr230Met) 错义突变 罕见 可能影响通道功能，与精神分裂症相关
c.1000G>A (p.Gly334Ser) 错义突变 罕见 功能影响未知
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失突变：导致钾通道活性降低或丧失，可能引起细胞去极化，影响神经元兴奋性。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得突变：导致钾通道活性增强，可能引起细胞超极化，影响细胞功能。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变：突变蛋白干扰野生型蛋白功能，导致通道活性降低。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/3775
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=KCNK1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005242 (inward rectifier potassium channel activity) • GO:0006813 (potassium ion transport)
• GO:0016021 (integral component of membrane) • GO:0005886 (plasma membrane)

相关通路

• hsa04020 (Calcium signaling pathway)
• hsa04742 (Taste transduction)
• hsa04960 (Aldosterone-regulated sodium reabsorption)

蛋白质功能简介

KCNK1蛋白（TWIK-1）由336个氨基酸组成，包含四个跨膜结构域和两个孔道结构域，形成二聚体发挥功能。该通道为钾离子选择性通道，受多种因素调节，如pH、机械刺激和脂质。TWIK-1在脑、心脏和肾脏中高表达，参与维持静息膜电位和钾离子稳态。

相关服务

基因敲除细胞
基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
iPSC基因编辑

相关产品

产品名称 货号 物种 基因 ID
KCNK12基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ13894 人 56660 详情 立即询价
KCNK13基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ13895 人 56659 详情 立即询价
KCNK15基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ13896 人 60598 详情 立即询价
KCNK18基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ13897 人 338567 详情 立即询价
KCNK10基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ11395 人 54207 详情 立即询价
KCNK16基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ9094 人 83795 详情 立即询价
KCNK17基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ9794 人 89822 详情 立即询价
KCNK1基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ4262 人 3775 详情 立即询价
KCNK1基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ27957 人 3775 详情 立即询价
KCNK13基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ43755 人 56659 详情 立即询价
KCNK1基因敲除A549细胞 EDJ-KQ27956 人 3775 详情 立即询价
KCNK1基因敲除Hela细胞 EDJ-KQ27958 人 3775 详情 立即询价
KCNK15基因敲除Hela细胞 EDJ-KQ43756 人 60598 详情 立即询价
KCNK10基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ73337 人 54207 详情 立即询价
KCNK12基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ73691 人 56660 详情 立即询价
Displaying Records 1 To 15 Of 32 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3775
OMIM https://www.omim.org/entry/603219
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:6270
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000135744
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q00159
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=KCNK1
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=KCNK1
联系我们
*
*
*
来源：
✖ service online

  • 留言
  • You can send email to contact us.
    邮箱
  • You can send email to contact us.
    电话
    联系电话
    中国总部
    18102225074(微信同号)

  •  回到顶部