KDELR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
KDELR1编码KDEL受体1，是内质网蛋白滞留和运输的关键调控因子，参与多种细胞过程，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KDELR1 |
|---|---|
| 基因全名 | KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19q13.3 |
| NCBI Gene ID | 10945 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10945 |
| Ensembl ID | ENSG00000105464 |
| UniProt ID | P24390 |
| OMIM ID | 601335 |
| HGNC ID | 6306 |
| 基因别名 | ERD2.1, ERD2, hERD2 |
基因功能与研究简介
KDELR1基因编码KDEL内质网蛋白滞留受体1，是KDEL受体家族成员之一。该受体主要位于高尔基体，负责识别内质网驻留蛋白C端的KDEL序列，并将其回收至内质网，从而维持内质网蛋白稳态。KDELR1参与多种细胞过程，包括蛋白质运输、应激反应和细胞凋亡。研究表明，KDELR1的异常表达与多种疾病相关，如癌症、神经退行性疾病和病毒感染。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | KDELR1在多种癌症中表达异常，可能通过影响内质网应激和蛋白质运输促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | KDELR1可能参与错误折叠蛋白的清除，其功能障碍与神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
| 病毒感染 | 某些病毒利用KDELR1进行复制和组装，KDELR1可能作为抗病毒靶点。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致KDEL受体活性降低，影响内质网蛋白回收，导致蛋白稳态失衡。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强受体活性，但具体机制尚不明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常受体功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005044 | • GO:0006886 |
| • GO:0005794 | • GO:0016021 |
相关通路
• hsa04141
• hsa04144
蛋白质功能简介
KDELR1蛋白是内质网蛋白滞留受体，属于KDEL受体家族。该蛋白主要定位于高尔基体，通过识别内质网驻留蛋白的KDEL序列，介导其从高尔基体返回内质网。KDELR1在维持内质网蛋白稳态中发挥关键作用，并参与细胞应激反应。其功能异常与多种疾病相关。
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