KDELR2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
KDELR2编码KDEL受体2，参与内质网蛋白滞留和细胞应激调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KDELR2 |
|---|---|
| 基因全名 | KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 7p22.1 |
| NCBI Gene ID | 11014 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11014 |
| Ensembl ID | ENSG00000105974 |
| UniProt ID | P33947 |
| OMIM ID | 609024 |
| HGNC ID | 6305 |
| 基因别名 | ELP-1, ERD2.2, KDELR2 |
基因功能与研究简介
KDELR2基因编码KDEL受体2，是KDEL受体家族成员之一。该受体主要位于内质网和高尔基体，负责识别和回收带有KDEL序列的内质网驻留蛋白，从而维持内质网蛋白稳态。KDELR2在细胞应激反应、蛋白质折叠和质量控制中发挥重要作用。研究表明，KDELR2的异常表达与多种疾病相关，包括癌症、神经退行性疾病和发育异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 骨发育不良 | KDELR2突变导致内质网蛋白滞留功能受损，影响胶原蛋白加工，导致骨骼发育异常。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | KDELR2在多种肿瘤中表达上调，可能通过影响内质网应激和凋亡通路促进肿瘤进展。 | COSMIC, PubMed |
| 神经退行性疾病 | KDELR2可能参与错误折叠蛋白的清除，其功能异常与神经退行性疾病相关。 | PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.449G>A (p.Arg150His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与骨发育不良相关 |
| c.112C>T (p.Arg38Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与骨发育不良相关 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，可能增强蛋白活性或产生新功能。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰正常蛋白功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005044 | • GO:0005794 |
| • GO:0006886 | • GO:0006890 |
| • GO:0006986 |
相关通路
• hsa04141
• hsa04144
蛋白质功能简介
KDELR2蛋白是内质网驻留蛋白回收的关键受体，通过识别KDEL序列将逃逸的蛋白从高尔基体运回内质网。该蛋白参与内质网应激反应，调节未折叠蛋白应答，并在细胞凋亡和自噬中发挥作用。其结构包含多个跨膜结构域，与配体结合后发生构象变化，介导囊泡运输。
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