KDSR基因｜功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
KDSR编码3-酮二氢鞘氨醇还原酶，是鞘脂从头合成途径的关键酶，其突变可导致皮肤和神经系统疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | KDSR |
|---|---|
| 基因全名 | 3-ketodihydrosphingosine reductase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q21.33 |
| NCBI Gene ID | 2531 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2531 |
| Ensembl ID | ENSG00000134333 |
| UniProt ID | Q06136 |
| OMIM ID | 136440 |
| HGNC ID | 2716 |
| 基因别名 | SDR35C1, DHSR, FVT1, SDR35C1 |
基因功能与研究简介
KDSR基因编码3-酮二氢鞘氨醇还原酶，是鞘脂从头合成途径中的关键酶。该酶催化3-酮二氢鞘氨醇还原为二氢鞘氨醇，是鞘脂合成的重要步骤。KDSR突变可导致多种疾病，包括皮肤和神经系统异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 红斑角皮病 | KDSR突变导致鞘脂合成异常，影响皮肤屏障功能，导致角化异常。 | 已明确致病 |
| 神经病变 | KDSR突变可能影响神经鞘脂代谢，导致周围神经病变。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | KDSR在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HaCaT | 暂无可靠数据 | 角质形成细胞 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.574C>T (p.Arg192Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.742G>A (p.Gly248Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.1003C>T (p.Arg335Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变和移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004768: 3-ketodihydrosphingosine reductase activity | • GO:0006665: sphingolipid biosynthetic process |
| • GO:0005783: endoplasmic reticulum | • GO:0016021: integral component of membrane |
相关通路
• Sphingolipid metabolism (KEGG: map00600)
• Sphingolipid de novo biosynthesis (Reactome: R-HSA-1660661)
蛋白质功能简介
KDSR蛋白定位于内质网，属于短链脱氢酶/还原酶家族。它催化3-酮二氢鞘氨醇还原为二氢鞘氨醇，是鞘脂从头合成途径的限速步骤之一。KDSR蛋白包含一个NADPH结合域和一个催化域，其活性依赖于NADPH。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话