KIF18A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
KIF18A是驱动蛋白家族成员，参与有丝分裂纺锤体调控，与多种癌症相关，是潜在的治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | KIF18A |
|---|---|
| 基因全名 | kinesin family member 18A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p14.1 |
| NCBI Gene ID | 81930 ncbi.nlm.nih.gov/gene/81930 |
| Ensembl ID | ENSG00000121621 |
| UniProt ID | Q8NI77 |
| OMIM ID | 613354 |
| HGNC ID | 29411 |
| 基因别名 | MSF1, PPP1R99 |
基因功能与研究简介
KIF18A（kinesin family member 18A）是驱动蛋白家族成员，定位于11号染色体短臂1区4带1亚带（11p14.1）。该基因编码的蛋白质参与有丝分裂纺锤体的形成和功能调控，特别是通过调节微管的动态不稳定性来确保染色体正确分离。KIF18A在多种癌症中高表达，与肿瘤增殖和不良预后相关，因此成为癌症治疗研究的潜在靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | KIF18A在多种癌症中高表达，促进肿瘤细胞增殖和迁移，可能通过调控有丝分裂影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 原发性微头畸形 | KIF18A突变可能导致原发性微头畸形，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567_568del (p.Glu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变可能导致KIF18A蛋白功能缺失，影响有丝分裂纺锤体调控，可能导致细胞分裂异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强KIF18A的活性，促进细胞增殖，与癌症发生相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常KIF18A功能，影响纺锤体形成，导致染色体分离错误。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003777 (microtubule motor activity) | • GO:0007018 (microtubule-based movement) |
| • GO:0005874 (microtubule) | • GO:0005819 (spindle) |
| • GO:0007059 (chromosome segregation) |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic (Reactome: R-HSA-69278)
• Resolution of Sister Chromatid Cohesion (Reactome: R-HSA-2500257)
蛋白质功能简介
KIF18A蛋白是驱动蛋白家族成员，属于N-末端驱动蛋白，具有微管结合和ATPase活性。它定位于有丝分裂纺锤体，通过调节微管动态不稳定性来确保染色体正确排列和分离。KIF18A在细胞分裂中起关键作用，其异常表达与多种癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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