KIF2C基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
KIF2C（MCAK）是微管解聚驱动蛋白，调控有丝分裂和染色体稳定性，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KIF2C |
|---|---|
| 基因全名 | kinesin family member 2C |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 1p34.1 |
| NCBI Gene ID | 11004 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11004 |
| Ensembl ID | ENSG00000142945 |
| UniProt ID | Q99661 |
| OMIM ID | 604538 |
| HGNC ID | 6392 |
| 基因别名 | MCAK, KNSL6 |
基因功能与研究简介
KIF2C（kinesin family member 2C）编码一种微管解聚驱动蛋白，属于Kinesin-13家族。该蛋白在细胞分裂过程中定位于着丝粒和纺锤体极，通过解聚微管调控有丝分裂纺锤体的正确组装和染色体分离。KIF2C在多种肿瘤中高表达，与肿瘤增殖、侵袭和不良预后相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | KIF2C在多种癌症中高表达，促进肿瘤细胞增殖和迁移，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 染色体不稳定 | KIF2C功能异常导致染色体分离错误，可能促进肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.S152F) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致微管解聚活性降低，影响有丝分裂。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强微管解聚活性，导致染色体不稳定。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常蛋白功能，影响细胞分裂。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003777 | • GO:0008017 |
| • GO:0005813 | • GO:0005819 |
| • GO:0005874 | • GO:0007018 |
| • GO:0007059 | • GO:0007098 |
| • GO:0008283 | • GO:0015631 |
| • GO:0030496 | • GO:0051301 |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic Prometaphase
• Resolution of Sister Chromatid Cohesion
蛋白质功能简介
KIF2C蛋白（MCAK）是微管解聚驱动蛋白，属于Kinesin-13家族。它通过ATP水解驱动微管解聚，在有丝分裂中调控纺锤体组装和染色体分离。KIF2C定位于着丝粒和纺锤体极，其活性受磷酸化调控。在多种肿瘤中高表达，与肿瘤进展相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话