KIR3DL3基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
KIR3DL3是编码杀伤细胞免疫球蛋白样受体的基因，在NK细胞和T细胞调控中发挥重要作用，与多种疾病和免疫治疗相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KIR3DL3 |
|---|---|
| 基因全名 | killer cell immunoglobulin like receptor, three Ig domains and long cytoplasmic tail 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 115653 ncbi.nlm.nih.gov/gene/115653 |
| Ensembl ID | ENSG00000204576 |
| UniProt ID | Q8N743 |
| OMIM ID | 611487 |
| HGNC ID | 6338 |
| 基因别名 | KIR3DL7, KIR44, KIR3DL3 |
基因功能与研究简介
KIR3DL3（杀伤细胞免疫球蛋白样受体，三个Ig结构域和长胞质尾3）是KIR基因家族的一员，位于染色体19q13.42。该基因编码的蛋白属于免疫球蛋白样受体家族，主要表达于NK细胞和部分T细胞亚群。KIR3DL3被认为是一种抑制性受体，通过结合配体（如HHLA2）传递抑制信号，从而调节免疫应答。KIR3DL3在肿瘤免疫逃逸中可能发挥作用，成为免疫治疗的新靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤免疫逃逸 | KIR3DL3与配体HHLA2结合，抑制NK细胞和T细胞活性，促进肿瘤免疫逃逸。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | KIR3DL3基因多态性可能与某些自身免疫性疾病的易感性相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 感染性疾病 | KIR3DL3可能参与调节抗病毒免疫应答，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | KIR3DL3在NK细胞亚群中表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 部分T细胞亚群表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11672983 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响KIR3DL3表达或功能，但具体影响未明 |
| rs3745902 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响KIR3DL3与配体结合，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致KIR3DL3抑制信号减弱，增强免疫激活，但具体突变尚未明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强KIR3DL3的抑制功能，促进免疫逃逸，但具体突变尚未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰KIR3DL3正常功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 (transmembrane signaling receptor activity) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005576 (extracellular region) |
相关通路
• KIR3DL3 signaling pathway (暂无Pathway ID)
蛋白质功能简介
KIR3DL3蛋白是I型跨膜蛋白，包含三个细胞外免疫球蛋白样结构域、一个跨膜区和一个长胞质尾。胞质尾含有ITIM（免疫受体酪氨酸抑制基序），可招募磷酸酶传递抑制信号。KIR3DL3主要表达于NK细胞和T细胞亚群，其配体为HHLA2（人内源性逆转录病毒-H长末端重复关联蛋白2）。KIR3DL3与HHLA2结合后抑制免疫细胞功能，在肿瘤微环境中可能促进免疫逃逸。
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