KLF17基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
KLF17（Krüppel样因子17）是一种转录因子，在胚胎发育和肿瘤抑制中发挥重要作用，其表达下调与多种癌症的进展和不良预后相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KLF17 |
|---|---|
| 基因全名 | Krüppel-like factor 17 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p34.1 |
| NCBI Gene ID | 57585 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57585 |
| Ensembl ID | ENSG00000116285 |
| UniProt ID | Q5JT82 |
| OMIM ID | 609393 |
| HGNC ID | 19688 |
| 基因别名 | Zfp393, ZNF393 |
基因功能与研究简介
KLF17（Krüppel样因子17）属于Krüppel样因子（KLF）家族，是一种含有锌指结构的转录因子。KLF17在胚胎发育中发挥关键作用，特别是在中胚层形成和神经管发育中。在成体中，KLF17在多种组织中表达，但水平较低。研究表明，KLF17在多种癌症中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子，通过调控上皮-间充质转化（EMT）和细胞增殖等过程抑制肿瘤进展。此外，KLF17还参与调控细胞分化、凋亡和干细胞特性维持。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | KLF17表达下调与肝细胞癌的侵袭和转移相关，可能通过调控EMT促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | KLF17在乳腺癌中表达降低，与不良预后相关，可能通过抑制EMT和细胞迁移发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | KLF17表达下调与胃癌的恶性程度和淋巴结转移相关，可能作为预后标志物。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | KLF17在结直肠癌中表达下调，可能通过调控Wnt信号通路影响肿瘤发生。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | KLF17表达降低与非小细胞肺癌的侵袭性相关，可能作为肿瘤抑制因子。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 (乳腺癌细胞系) | 暂无可靠数据 | KLF17表达较低 |
| HepG2 (肝癌细胞系) | 暂无可靠数据 | KLF17表达较低 |
| A549 (肺癌细胞系) | 暂无可靠数据 | KLF17表达较低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明确 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.789G>A (p.Trp263Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致KLF17蛋白表达减少或功能缺失，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明KLF17存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明KLF17存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0003700 (DNA-binding transcription factor activity) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0007275 (multicellular organism development) | • GO:0010628 (positive regulation of gene expression) |
| • GO:0030154 (cell differentiation) | • GO:0045893 (positive regulation of transcription |
| • DNA-templated) | • GO:2000272 (negative regulation of signaling pathway) |
相关通路
• Epithelial to mesenchymal transition (EMT) pathway
• TGF-beta signaling pathway
• Wnt signaling pathway
蛋白质功能简介
KLF17蛋白由393个氨基酸组成，包含三个C2H2型锌指结构域，定位于细胞核。作为转录因子，KLF17通过结合DNA调控下游基因表达。在胚胎发育中，KLF17对于中胚层形成至关重要。在成体中，KLF17在多种组织中低表达，但在癌症中常下调。KLF17通过抑制EMT、调控细胞周期和凋亡等机制发挥肿瘤抑制作用。此外，KLF17还参与调控干细胞多能性和分化。
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