KLHL10基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
KLHL10是精子发生过程中的关键调控因子，其突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KLHL10 |
|---|---|
| 基因全名 | kelch like family member 10 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 17q21.2 |
| NCBI Gene ID | 317719 ncbi.nlm.nih.gov/gene/317719 |
| Ensembl ID | ENSG00000131095 |
| UniProt ID | Q6IQ55 |
| OMIM ID | 608778 |
| HGNC ID | 24079 |
| 基因别名 | FLJ12899 |
基因功能与研究简介
KLHL10基因编码一个含有BTB/POZ结构域和Kelch重复序列的蛋白质，属于Kelch样蛋白家族。该蛋白主要在睾丸中高表达，参与精子发生过程中的泛素-蛋白酶体途径，调控生精细胞的分化与成熟。KLHL10的突变与男性不育（少精子症或无精子症）密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育（少精子症/无精子症） | KLHL10突变导致蛋白功能异常，影响精子发生，导致生精障碍。 | ClinVar, OMIM |
| 生精障碍 | KLHL10基因敲除小鼠表现为精子发生阻滞，证实其必要性。 | OMIM, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1516C>T (p.Arg506*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.1517G>A (p.Arg506Gln) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能受损 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致蛋白功能缺失或显著降低，如无义突变或移码突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前KLHL10未见此类突变报道。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负效突变）：目前KLHL10未见此类突变报道。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006511 ubiquitin-dependent protein catabolic process |
| • GO:0007283 spermatogenesis | • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
蛋白质功能简介
KLHL10蛋白包含BTB/POZ结构域和6个Kelch重复序列，作为Cullin3的底物适配器，参与泛素化降解靶蛋白。在精子发生中，KLHL10调控生精细胞的分化，其缺失导致精子发生阻滞。
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