KLHL17基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
KLHL17编码Kelch样蛋白17，参与泛素-蛋白酶体途径，与神经元发育和功能相关，其突变可能影响神经系统疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | KLHL17 |
|---|---|
| 基因全名 | kelch like family member 17 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 57545 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57545 |
| Ensembl ID | ENSG00000142661 |
| UniProt ID | Q6TDP4 |
| OMIM ID | 609753 |
| HGNC ID | 24023 |
| 基因别名 | KIAA0664 |
基因功能与研究简介
KLHL17基因编码Kelch样蛋白17，属于Kelch样蛋白家族，含有BTB/POZ结构域和Kelch重复序列，参与泛素-蛋白酶体途径，可能作为底物适配器介导蛋白质降解。该基因在脑组织中高表达，尤其在神经元中，与神经元发育和突触功能相关。研究表明KLHL17可能参与调控神经元形态发生和突触可塑性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 神经元细胞系 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，可能导致蛋白功能丧失，影响泛素化途径。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，可能增强蛋白活性，但暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰正常蛋白功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006511 ubiquitin-dependent protein catabolic process |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005737 cytoplasm |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
蛋白质功能简介
KLHL17蛋白包含BTB/POZ结构域和Kelch重复序列，属于Cullin-RING E3泛素连接酶复合物的底物适配器，可能参与特定底物的泛素化降解。在神经元中，KLHL17可能调控细胞骨架重塑和突触蛋白的降解，影响突触可塑性。
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