KLHL36基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
KLHL36编码Kelch样蛋白家族成员，参与泛素-蛋白酶体途径，与细胞周期调控和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KLHL36 |
|---|---|
| 基因全名 | kelch like family member 36 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 16p11.2 |
| NCBI Gene ID | 79786 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79786 |
| Ensembl ID | ENSG00000103510 |
| UniProt ID | Q8N0X4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25266 |
| 基因别名 | KIAA1622 |
基因功能与研究简介
KLHL36（kelch like family member 36）是Kelch样蛋白家族成员，含有BTB/POZ结构域和Kelch重复序列，作为Cullin3泛素连接酶复合物的底物适配器，参与蛋白质泛素化降解。研究表明KLHL36可能调控细胞周期相关蛋白的稳定性，与肿瘤发生发展相关。目前对其功能研究尚不充分，但已有证据提示其在多种癌症中表达异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | KLHL36表达异常可能通过影响泛素化途径参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 暂无明确致病性遗传病 | 目前尚无KLHL36突变导致明确遗传病的报道。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致KLHL36蛋白无法正常参与泛素化降解，影响细胞周期调控，但具体证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明KLHL36存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明KLHL36存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006511 ubiquitin-dependent protein catabolic process |
| • GO:0031625 ubiquitin protein ligase binding |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
蛋白质功能简介
KLHL36蛋白属于Kelch样蛋白家族，包含BTB/POZ结构域和Kelch重复序列，作为Cullin3-RING泛素连接酶复合物的底物适配器，参与底物蛋白的特异性识别和泛素化降解。该蛋白可能参与细胞周期调控、细胞增殖和分化等过程。目前对其具体底物和功能研究有限，但已有研究表明其在多种肿瘤中表达异常，可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。
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