KLRD1基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
KLRD1编码NK细胞受体CD94，与NKG2家族形成异二聚体，调控NK细胞和T细胞的杀伤活性，在抗病毒和抗肿瘤免疫中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | KLRD1 |
|---|---|
| 基因全名 | killer cell lectin like receptor D1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 12p13.2 |
| NCBI Gene ID | 3824 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3824 |
| Ensembl ID | ENSG00000134545 |
| UniProt ID | Q13241 |
| OMIM ID | 602894 |
| HGNC ID | 6378 |
| 基因别名 | CD94 |
基因功能与研究简介
KLRD1（killer cell lectin like receptor D1）编码CD94蛋白，属于C型凝集素样受体家族。CD94与NKG2家族成员（如NKG2A、NKG2C、NKG2E）形成异二聚体，主要表达于NK细胞和部分T细胞表面，通过识别HLA-E分子调控免疫应答。CD94/NKG2A复合物传递抑制信号，而CD94/NKG2C传递激活信号，在抗病毒、抗肿瘤免疫及自身免疫中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 病毒感染 | CD94/NKG2A识别HLA-E，抑制NK细胞杀伤，可能影响病毒清除；CD94/NKG2C与HCMV感染相关 | 较强研究证据 |
| 肿瘤 | CD94/NKG2A在肿瘤浸润NK细胞和T细胞中高表达，介导免疫逃逸，是免疫治疗靶点 | 较强研究证据 |
| 自身免疫病 | KLRD1表达异常可能影响免疫调节，与类风湿关节炎等疾病相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| T细胞亚群 | 暂无可靠数据 | 部分亚群表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2302489 | SNP | 未知 | 可能影响KLRD1表达或功能，与疾病关联待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CD94表达降低或功能丧失，影响NK细胞抑制性信号，可能增强免疫激活。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强CD94/NKG2A抑制信号，促进免疫逃逸。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰CD94与NKG2的异二聚化，影响受体功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 | • GO:0005515 |
| • GO:0007166 | • GO:0005886 |
| • GO:0009897 |
相关通路
• hsa04650
• hsa04660
蛋白质功能简介
CD94蛋白是II型跨膜蛋白，胞外区含有C型凝集素样结构域，通过二硫键与NKG2家族成员形成异二聚体。CD94/NKG2A复合物识别HLA-E，传递抑制信号，抑制NK细胞和T细胞活化；CD94/NKG2C复合物识别HLA-E，传递激活信号。CD94在免疫监视和免疫逃逸中发挥双重作用。
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