KLRG1基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
KLRG1是自然杀伤细胞和T细胞上的抑制性受体，调控免疫应答，与肿瘤免疫和慢性感染相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KLRG1 |
|---|---|
| 基因全名 | killer cell lectin like receptor G1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p13.31 |
| NCBI Gene ID | 10219 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10219 |
| Ensembl ID | ENSG00000139187 |
| UniProt ID | Q96E93 |
| OMIM ID | 604099 |
| HGNC ID | 6382 |
| 基因别名 | MAFA, 2F1, CLEC15A, MAFA-L, hMAFA |
基因功能与研究简介
KLRG1（杀伤细胞凝集素样受体G1）是一种C型凝集素样跨膜蛋白，主要表达于自然杀伤（NK）细胞和效应/记忆T细胞亚群。KLRG1作为抑制性受体，通过识别钙黏蛋白（cadherins）传递抑制信号，负向调控免疫细胞的活化和增殖。KLRG1在免疫应答的调节中发挥重要作用，与肿瘤免疫逃逸、慢性感染和自身免疫疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤免疫逃逸 | KLRG1在肿瘤浸润淋巴细胞中高表达，抑制抗肿瘤免疫应答，促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 慢性病毒感染 | 在慢性病毒感染（如HIV、HCV）中，KLRG1+ T细胞表现为耗竭表型，功能受损。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫疾病 | KLRG1表达异常可能影响免疫耐受，与类风湿关节炎等自身免疫病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | KLRG1高表达于成熟NK细胞亚群 |
| CD8+ T细胞 | 暂无可靠数据 | 效应/记忆亚群表达 |
| CD4+ T细胞 | 暂无可靠数据 | Th1/Th17亚群表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1805476 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响KLRG1表达或功能，但临床意义未明确 |
| rs2236337 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响KLRG1表达或功能，但临床意义未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
KLRG1功能缺失突变可能导致免疫抑制信号减弱，增强免疫细胞活性，但具体突变证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
KLRG1功能获得突变可能增强抑制信号，导致免疫应答过度抑制，但具体突变证据不足。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明KLRG1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 (transmembrane signaling receptor activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway) | • GO:0009897 (external side of plasma membrane) |
| • GO:0045955 (negative regulation of natural killer cell mediated cytotoxicity) |
相关通路
• hsa04650 (Natural killer cell mediated cytotoxicity)
• hsa04660 (T cell receptor signaling pathway)
蛋白质功能简介
KLRG1蛋白是一种跨膜受体，属于C型凝集素家族。其胞外区含有钙黏蛋白结合结构域，可识别E-钙黏蛋白等配体；胞内区含有ITIM样基序，可招募磷酸酶传递抑制信号。KLRG1在NK细胞和T细胞中表达，抑制细胞活化和细胞毒性，参与免疫耐受和免疫逃逸。
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