KREMEN1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
KREMEN1是Wnt/β-catenin信号通路的关键调控因子，参与多种发育过程及疾病发生。
基因信息卡
| 基因符号 | KREMEN1 |
|---|---|
| 基因全名 | kringle containing transmembrane protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q12.1 |
| NCBI Gene ID | 83999 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83999 |
| Ensembl ID | ENSG00000183762 |
| UniProt ID | Q96MU8 |
| OMIM ID | 609898 |
| HGNC ID | 17550 |
| 基因别名 | KREMEN; KRM1; C19orf43 |
基因功能与研究简介
KREMEN1（kringle containing transmembrane protein 1）是Wnt/β-catenin信号通路的负调控因子，通过与DKK1（Dickkopf-1）协同作用，促进LRP6的内吞和降解，从而抑制Wnt信号。KREMEN1在多种组织中表达，参与胚胎发育、细胞增殖和分化等过程。研究表明，KREMEN1的异常表达与多种癌症、神经系统疾病及发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | KREMEN1表达下调导致Wnt信号过度激活，促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | KREMEN1表达异常与肺癌的侵袭和转移相关。 | 潜在关联 |
| 阿尔茨海默病 | KREMEN1参与β-淀粉样蛋白的清除，可能影响疾病进程。 | 潜在关联 |
| 先天性心脏缺陷 | KREMEN1突变可能影响心脏发育，导致先天性心脏病。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456_457insA (p.Thr153AsnfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.789G>A (p.Trp263Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致KREMEN1蛋白功能丧失，可能增强Wnt信号，促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0016055 (Wnt signaling pathway) | • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (P00057)
• Endocytosis (P00010)
蛋白质功能简介
KREMEN1蛋白是一种跨膜蛋白，包含Kringle结构域和WSC结构域。它作为Wnt信号通路的负调控因子，与DKK1结合后促进LRP6的内吞和降解，从而抑制Wnt/β-catenin信号。KREMEN1在多种组织中表达，参与细胞增殖、分化和凋亡的调控。其异常表达与多种癌症和发育疾病相关。
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