KRR1基因｜核糖体生物发生、功能、疾病关联与突变研究
KRR1是核糖体小亚基生物发生的关键因子，参与rRNA加工和核糖体组装，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KRR1 |
|---|---|
| 基因全名 | KRR1 small subunit processome component homolog |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q21.2 |
| NCBI Gene ID | 11103 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11103 |
| Ensembl ID | ENSG00000111615 |
| UniProt ID | Q13601 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:6398 |
| 基因别名 | HRB2, RIP-1, FLJ10504 |
基因功能与研究简介
KRR1基因编码一种核仁蛋白，是核糖体小亚基生物发生所必需的。该蛋白参与rRNA加工和核糖体小亚基的组装，在细胞增殖和生长中发挥重要作用。KRR1在多种癌症中表达异常，可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | KRR1在多种癌症中高表达，可能通过促进核糖体生物发生和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 核糖体病（潜在关联） | KRR1功能异常可能影响核糖体组装，与核糖体病相关，但具体关联尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
KRR1功能缺失可能导致核糖体生物发生受损，影响细胞增殖和存活。
Gain of Function（功能获得，GOF）
KRR1功能获得可能促进核糖体过度生成，与癌症发生相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明KRR1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0000462 maturation of SSU-rRNA from tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA |
| • 5.8S rRNA | • LSU-rRNA) |
| • GO:0006364 rRNA processing | • GO:0003723 RNA binding |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
• rRNA processing (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
KRR1蛋白定位于核仁，是核糖体小亚基生物发生复合物（SSU processome）的组成部分。它参与18S rRNA的加工和核糖体小亚基的组装，对核糖体生成至关重要。KRR1在增殖细胞中高表达，可能通过调控核糖体生物发生影响细胞生长和肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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