KRT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

KRT1基因编码角蛋白1，是表皮分化的重要结构蛋白，其突变与多种皮肤病和肿瘤相关。

基因信息卡

基因符号 KRT1
基因全名 Keratin 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 12q13.13
NCBI Gene ID 3848 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3848
Ensembl ID ENSG00000167768
UniProt ID P04264
OMIM ID 139350
HGNC ID 6412
基因别名 CK1, K1, KRT1A, NEPPK

基因功能与研究简介

KRT1基因编码角蛋白1（Keratin 1），属于II型中间丝蛋白家族，主要表达于表皮基底层上方的棘层和颗粒层。角蛋白1与角蛋白10（KRT10）形成异源二聚体，构成表皮细胞骨架的重要组分，维持皮肤的结构完整性和机械强度。KRT1基因突变可导致多种皮肤病，如表皮松解性掌跖角化症（EPPK）和弥漫性非表皮松解性掌跖角化症（NEPPK）。此外，KRT1在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤进展。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
表皮松解性掌跖角化症（EPPK） KRT1基因突变导致角蛋白1蛋白功能异常，影响角蛋白中间丝网络的形成，导致表皮细胞脆性增加，在机械压力下发生细胞溶解，表现为掌跖角化过度和表皮松解。 已明确致病
弥漫性非表皮松解性掌跖角化症（NEPPK） KRT1基因突变导致角蛋白1蛋白功能异常，影响角蛋白中间丝网络的形成，导致表皮细胞脆性增加，在机械压力下发生细胞溶解，表现为掌跖角化过度和表皮松解。 已明确致病
表皮角化病 KRT1基因突变导致角蛋白1蛋白功能异常，影响角蛋白中间丝网络的形成，导致表皮细胞脆性增加，在机械压力下发生细胞溶解，表现为掌跖角化过度和表皮松解。 已明确致病
鳞状细胞癌 KRT1在鳞状细胞癌中表达下调，可能通过影响细胞骨架和细胞分化参与肿瘤进展。 癌症相关
食管癌 KRT1在食管癌中表达异常，可能作为潜在的生物标志物。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
皮肤 暂无可靠数据 高表达
食管 暂无可靠数据 中等表达
乳腺 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HaCaT 暂无可靠数据 角质形成细胞系
A431 暂无可靠数据 表皮样癌
NHEK 暂无可靠数据 正常人表皮角质形成细胞
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1436T>C (p.Leu479Pro) 错义突变 罕见 可能影响角蛋白1的螺旋结构，导致功能异常
c.1477G>A (p.Glu493Lys) 错义突变 罕见 可能影响角蛋白1的螺旋结构，导致功能异常
c.1489C>T (p.Arg497Cys) 错义突变 罕见 可能影响角蛋白1的螺旋结构，导致功能异常
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

KRT1突变可能导致蛋白功能丧失或显性负效应，破坏角蛋白中间丝网络，导致细胞脆性增加。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明KRT1突变具有功能获得效应。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

KRT1突变通常以显性负效应方式作用，突变蛋白干扰正常角蛋白1与角蛋白10的异源二聚体形成，破坏细胞骨架。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/3848
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=KRT1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005198 (structural molecule activity) • GO:0005882 (intermediate filament)
• GO:0008544 (epidermis development) • GO:0030855 (epithelial cell differentiation)

相关通路

• KEGG: hsa04540 (Gap junction)
• Reactome: R-HSA-6805567 (Keratinization)

蛋白质功能简介

角蛋白1（Keratin 1）是II型中间丝蛋白，与角蛋白10形成异源二聚体，构成表皮细胞骨架。该蛋白在表皮分化中起关键作用，维持皮肤的结构完整性。KRT1基因突变可导致多种皮肤病，如表皮松解性掌跖角化症。此外，KRT1在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤进展。

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Displaying Records 1 To 15 Of 40 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3848
OMIM https://www.omim.org/entry/139350
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/6412
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000167768
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P04264
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=KRT1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=KRT1
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