KRT23基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
KRT23编码角蛋白23，参与上皮细胞的结构维持，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KRT23 |
|---|---|
| 基因全名 | keratin 23 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 17q21.2 |
| NCBI Gene ID | 25984 ncbi.nlm.nih.gov/gene/25984 |
| Ensembl ID | ENSG00000108298 |
| UniProt ID | Q9C075 |
| OMIM ID | 608197 |
| HGNC ID | 6424 |
| 基因别名 | CK23, K23 |
基因功能与研究简介
KRT23基因编码角蛋白23，属于II型角蛋白家族，主要在上皮细胞中表达，参与细胞骨架的构成，维持细胞形态和机械稳定性。研究表明，KRT23在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤的发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | KRT23在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 胰腺癌 | KRT23在胰腺癌中表达上调，与不良预后相关，可能作为潜在生物标志物。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | KRT23在结直肠癌中表达异常，可能影响肿瘤细胞的上皮-间质转化。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| PANC-1 | 暂无可靠数据 | 胰腺癌细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.315C>T (p.Ser105=) | 同义突变 | 未知 | 暂无明确功能影响 |
| c.456G>A (p.Thr152=) | 同义突变 | 未知 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明KRT23存在致病性功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明KRT23存在致病性功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明KRT23存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005200 (structural constituent of cytoskeleton) | • GO:0005882 (intermediate filament) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
KRT23蛋白属于II型角蛋白，分子量约50 kDa，主要在上皮细胞中表达，参与中间丝的形成，维持细胞结构完整性。其表达异常与多种肿瘤相关，可能通过影响细胞增殖、迁移和凋亡等过程参与肿瘤发生。
联系电话