KRT26基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
KRT26编码角蛋白26，主要在毛囊中表达，参与毛发结构形成，其突变与遗传性脱发疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KRT26 |
|---|---|
| 基因全名 | keratin 26 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.2 |
| NCBI Gene ID | 3902 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3902 |
| Ensembl ID | ENSG00000186891 |
| UniProt ID | Q7Z3Z0 |
| OMIM ID | 616876 |
| HGNC ID | 20403 |
| 基因别名 | CK-26, K26, keratin 26 |
基因功能与研究简介
KRT26基因编码角蛋白26，属于II型角蛋白家族，主要在毛囊的内根鞘中表达，参与毛发结构的形成和维持。角蛋白是中间丝蛋白，为上皮细胞提供结构支持。KRT26的突变与遗传性脱发疾病相关，如单纯性少毛症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 单纯性少毛症 | KRT26基因突变导致角蛋白结构异常，影响毛囊内根鞘的完整性，导致毛发脆弱和脱落。 | 已明确致病 |
| 毛发营养不良 | KRT26突变可能影响毛发纤维的形成，导致毛发结构异常。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 毛囊 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 毛囊角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
KRT26的错义突变可能导致蛋白质结构异常或功能丧失，影响毛囊结构。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005198 (structural molecule activity) | • GO:0005882 (intermediate filament) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0008544 (epidermis development) |
相关通路
• Intermediate filament organization (GO:0045109)
• Keratinization (GO:0031424)
蛋白质功能简介
KRT26蛋白是II型角蛋白，分子量约50 kDa，主要在毛囊内根鞘表达。它与其他角蛋白形成异源二聚体，组装成中间丝，为毛囊提供机械强度和结构支持。KRT26的突变可能导致毛发结构异常和脱发。
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