KRT31基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
KRT31编码I型角蛋白31，是毛干结构的关键组分，其突变与遗传性脱发疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KRT31 |
|---|---|
| 基因全名 | keratin 31 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.2 |
| NCBI Gene ID | 3881 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3881 |
| Ensembl ID | ENSG00000108405 |
| UniProt ID | Q15323 |
| OMIM ID | 602766 |
| HGNC ID | 6442 |
| 基因别名 | HA1, KRTHA1, KRT31 |
基因功能与研究简介
KRT31基因编码I型角蛋白31，属于角蛋白家族，主要在毛干中表达。角蛋白31是毛发结构的重要组分，参与毛发纤维的形成和维持。KRT31基因突变与遗传性脱发疾病相关，如单纯性少毛症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 单纯性少毛症 | KRT31基因突变导致角蛋白结构异常，影响毛干形成，导致毛发稀疏或缺失。 | 已明确致病 |
| 毛发营养不良 | KRT31突变可能影响毛发纤维的机械强度，导致毛发脆弱易断。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 毛囊 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 毛囊角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.428G>A (p.Arg143His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响角蛋白中间丝组装，导致功能丧失 |
| c.527C>T (p.Thr176Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
KRT31突变导致蛋白功能丧失，影响毛发结构完整性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005198 (structural molecule activity) | • GO:0005882 (intermediate filament) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0045095 (keratin filament) |
相关通路
• KEGG: hsa04540 (Gap junction)
• Reactome: R-HSA-6805567 (Keratinization)
蛋白质功能简介
KRT31蛋白是I型角蛋白，分子量约50 kDa，与II型角蛋白形成异二聚体，组装成中间丝，为毛干提供机械强度。该蛋白主要在毛皮质中表达，参与毛发纤维的形成。
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