KRT35基因｜角蛋白35功能、疾病关联、突变与表达研究
KRT35编码毛囊特异性角蛋白，对毛干结构完整性至关重要，其突变与遗传性脱发疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KRT35 |
|---|---|
| 基因全名 | keratin 35 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.2 |
| NCBI Gene ID | 3886 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3886 |
| Ensembl ID | ENSG00000108405 |
| UniProt ID | Q92764 |
| OMIM ID | 610351 |
| HGNC ID | 6443 |
| 基因别名 | KA35, KRT35A, hHa5 |
基因功能与研究简介
KRT35基因编码角蛋白35，属于II型角蛋白家族，主要在毛囊皮质中表达。角蛋白35是毛干结构的重要组分，参与中间丝的形成，维持毛发的机械强度。KRT35突变可导致毛干异常，与遗传性脱发疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 单纯性少毛症 | KRT35基因突变导致毛干结构异常，引起毛发稀疏或缺失。 | OMIM |
| 毛干异常 | KRT35突变影响角蛋白中间丝组装，导致毛干脆弱、易断裂。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 毛囊 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 极低或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
| 毛囊真皮乳头细胞 | 暂无可靠数据 | 不表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 未检测到 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.164C>T (p.Pro55Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.287G>A (p.Arg96His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.412delC (p.Leu138fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变或提前终止密码子导致蛋白截短，丧失正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能干扰正常角蛋白组装，产生显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005198 (structural molecule activity) | • GO:0005882 (intermediate filament) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0008544 (epidermis development) |
| • GO:0042633 (hair cycle) |
相关通路
• KEGG: hsa04540 (Gap junction)
• Reactome: R-HSA-6805567 (Keratinization)
蛋白质功能简介
角蛋白35是II型角蛋白，分子量约50 kDa，包含中央α螺旋杆状结构域，与I型角蛋白配对形成异二聚体，进而组装成中间丝。KRT35主要在毛囊皮质表达，对毛干的形成和强度至关重要。
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