KRT36基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
KRT36编码毛干特异性角蛋白，对毛发结构完整性至关重要，其突变与毛发疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KRT36 |
|---|---|
| 基因全名 | keratin 36 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 17q21.2 |
| NCBI Gene ID | 8689 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8689 |
| Ensembl ID | ENSG00000171360 |
| UniProt ID | O76013 |
| OMIM ID | 616876 |
| HGNC ID | 6443 |
| 基因别名 | KRTHA6, HA6, KRT36 |
基因功能与研究简介
KRT36基因编码角蛋白36，属于I型酸性角蛋白家族，主要在毛干中表达，参与毛发结构的形成和维持。该基因的突变可能导致毛发异常，如毛发稀疏或结构缺陷。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 毛发稀疏 | KRT36突变可能导致毛干结构异常，影响毛发强度，但具体机制尚不完全明确。 | ClinVar |
| 毛干异常 | KRT36突变可能影响角蛋白中间丝组装，导致毛干脆弱或形态异常。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 毛囊 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
| 毛囊细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白功能丧失或减少，可能引起毛发结构异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005198 (structural molecule activity) | • GO:0005882 (intermediate filament) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Intermediate filament organization (Reactome: R-HSA-6809371)
蛋白质功能简介
KRT36蛋白是毛干特异性角蛋白，属于I型角蛋白家族，与II型角蛋白形成异源二聚体，参与中间丝组装，维持毛发的机械强度。该蛋白主要在毛囊皮质中表达，对毛发结构完整性至关重要。
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