KRT37基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
KRT37编码角蛋白37，主要参与毛发形成，其突变与毛发性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KRT37 |
|---|---|
| 基因全名 | Keratin 37 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.2 |
| NCBI Gene ID | 8688 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8688 |
| Ensembl ID | ENSG00000108405 |
| UniProt ID | O76014 |
| OMIM ID | 607707 |
| HGNC ID | 6439 |
| 基因别名 | CK-37, K37, keratin 37, type I |
基因功能与研究简介
KRT37基因编码角蛋白37，属于I型角蛋白家族，主要在毛发的内根鞘中表达，参与毛发结构的形成和维持。该基因的突变可能导致毛发异常，如羊毛状发等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 羊毛状发 | KRT37突变导致角蛋白结构异常，影响毛发纤维的形成，导致毛发卷曲、脆弱。 | ClinVar |
| 少毛症 | KRT37突变可能影响毛囊发育，导致毛发稀疏。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 毛发 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 毛囊细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
KRT37的错义突变可能导致蛋白质结构异常或功能丧失，影响毛发形成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明KRT37突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明KRT37突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005198 (structural molecule activity) | • GO:0005882 (intermediate filament) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• KEGG: hsa04540 (Gap junction)
• Reactome: R-HSA-6809371 (Formation of the cornified envelope)
蛋白质功能简介
角蛋白37是I型角蛋白家族成员，分子量约50 kDa，主要在毛发的内根鞘中表达。它与其他角蛋白形成异源二聚体，构成中间丝，为毛发提供机械强度。KRT37突变可能导致毛发结构异常，如羊毛状发。
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