KRT7基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究

KRT7编码细胞角蛋白7，是上皮分化的标志物，在多种肿瘤中异常表达，与肿瘤诊断和预后相关。

基因信息卡

基因符号 KRT7
基因全名 Keratin 7
基因类型 protein-coding
染色体位置 12q13.13
NCBI Gene ID 3855 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3855
Ensembl ID ENSG00000135480
UniProt ID P08729
OMIM ID 148059
HGNC ID 6445
基因别名 CK7, K7, KRT7A, SCL

基因功能与研究简介

KRT7基因编码细胞角蛋白7（Cytokeratin 7），属于II型角蛋白家族，主要在上皮细胞中表达，参与细胞骨架的构成。KRT7是上皮分化的标志物，在多种正常上皮组织和肿瘤中表达，尤其在肺癌、乳腺癌、卵巢癌等中常作为免疫组化标志物用于诊断和鉴别诊断。KRT7的异常表达与肿瘤的侵袭和转移相关，但其具体机制仍在研究中。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
肺癌 KRT7在肺腺癌中高表达，与肿瘤分化相关，可能参与肿瘤进展。 较强研究证据
乳腺癌 KRT7在乳腺癌中表达，与基底样亚型相关，可能作为预后标志物。 较强研究证据
卵巢癌 KRT7在卵巢浆液性癌中高表达，用于与其他肿瘤鉴别。 较强研究证据
胰腺癌 KRT7在胰腺导管腺癌中表达，可能参与肿瘤发生。 潜在关联
膀胱癌 KRT7在尿路上皮癌中表达，用于诊断。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肺 暂无可靠数据 KRT7在肺组织中表达
乳腺 暂无可靠数据 KRT7在乳腺上皮中表达
卵巢 暂无可靠数据 KRT7在卵巢上皮中表达
胰腺 暂无可靠数据 KRT7在胰腺导管上皮中表达
膀胱 暂无可靠数据 KRT7在尿路上皮中表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
A549 暂无可靠数据 肺腺癌细胞系，KRT7阳性
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系，KRT7阳性
OVCAR3 暂无可靠数据 卵巢癌细胞系，KRT7阳性
PANC-1 暂无可靠数据 胰腺癌细胞系，KRT7阳性
T24 暂无可靠数据 膀胱癌细胞系，KRT7阳性
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.315C>T (p.Arg105Cys) 错义突变 罕见 可能影响蛋白结构，功能影响未知
c.1045G>A (p.Gly349Ser) 错义突变 罕见 可能影响蛋白结构，功能影响未知
c.1183C>T (p.Arg395Cys) 错义突变 罕见 可能影响蛋白结构，功能影响未知
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

暂无明确证据表明KRT7突变导致功能缺失。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明KRT7突变导致功能获得。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明KRT7突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/3855
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=KRT7

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005200 (structural constituent of cytoskeleton) • GO:0005882 (intermediate filament)
• GO:0005737 (cytoplasm) • GO:0005515 (protein binding)

相关通路

• 暂无可靠数据

蛋白质功能简介

KRT7蛋白是细胞角蛋白7，属于II型角蛋白，分子量约51 kDa。它主要在上皮细胞中表达，参与形成中间丝，维持细胞结构完整性。KRT7在多种肿瘤中高表达，常作为免疫组化标志物用于肿瘤诊断和鉴别诊断。其表达水平与肿瘤分化程度相关，可能参与肿瘤的侵袭和转移，但具体分子机制尚不完全清楚。

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Displaying Records 1 To 15 Of 40 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3855
OMIM https://www.omim.org/entry/148059
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:6445
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000135480
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P08729
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=KRT7
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=KRT7
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