KRT78基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
KRT78编码角蛋白78，参与上皮细胞的结构完整性，其突变与皮肤病和肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KRT78 |
|---|---|
| 基因全名 | keratin 78 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q13.13 |
| NCBI Gene ID | 196374 ncbi.nlm.nih.gov/gene/196374 |
| Ensembl ID | ENSG00000139687 |
| UniProt ID | Q8N1N4 |
| OMIM ID | 611158 |
| HGNC ID | 28955 |
| 基因别名 | KRT78, CK-78, K78, keratin 78 |
基因功能与研究简介
KRT78基因编码角蛋白78，属于II型角蛋白家族，主要在上皮细胞中表达，参与细胞骨架的组成，维持细胞形态和机械稳定性。角蛋白78在皮肤、毛发和指甲等组织中发挥重要作用，其突变可能导致皮肤结构异常和疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 食管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HaCaT | 暂无可靠数据 | 角质形成细胞系 |
| A431 | 暂无可靠数据 | 表皮样癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致角蛋白网络破坏，影响细胞结构完整性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能产生异常蛋白，干扰正常角蛋白功能。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常角蛋白的组装，导致细胞骨架异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005198 (structural molecule activity) | • GO:0005882 (intermediate filament) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• KEGG: hsa04540 (Gap junction)
• Reactome: R-HSA-6805567 (Keratinization)
蛋白质功能简介
KRT78蛋白属于II型角蛋白，分子量约55 kDa，主要在上皮细胞中表达。它与其他角蛋白形成异源二聚体，组装成中间丝，为细胞提供机械支持。KRT78在皮肤屏障功能中可能发挥作用，其异常表达与某些皮肤疾病相关。
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