KRT8基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

KRT8编码细胞角蛋白8，是上皮细胞中间丝的重要组分，参与细胞机械稳定性和信号传导，其突变与多种肝病及癌症相关。

基因信息卡

基因符号 KRT8
基因全名 Keratin 8
基因类型 protein-coding
染色体位置 12q13.13
NCBI Gene ID 3856 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3856
Ensembl ID ENSG00000170421
UniProt ID P05787
OMIM ID 148060
HGNC ID 6446
基因别名 CYK8; K2C8; KO; KRT8A

基因功能与研究简介

KRT8基因编码细胞角蛋白8（Keratin 8），属于II型中间丝蛋白家族，与I型角蛋白（如KRT18）形成异源二聚体，构成上皮细胞的细胞骨架。KRT8在单层上皮细胞中高表达，如肝细胞、胰腺腺泡细胞和肠道上皮细胞。其功能包括维持细胞机械稳定性、参与细胞信号传导、应激反应和凋亡调控。KRT8突变与多种肝病（如肝硬化、非酒精性脂肪肝病）和炎症性肠病相关，并在多种癌症中异常表达。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
肝硬化 KRT8突变导致角蛋白中间丝网络异常，肝细胞脆性增加，易受损伤，促进肝纤维化进展。 ClinVar, OMIM
非酒精性脂肪肝病 KRT8突变可能影响肝细胞脂质代谢和应激反应，增加NAFLD易感性。 ClinVar, OMIM
炎症性肠病 KRT8突变与克罗恩病和溃疡性结肠炎相关，可能通过影响肠道上皮屏障完整性。 ClinVar, OMIM
肝细胞癌 KRT8表达异常与肝癌发生发展相关，可能通过调节细胞增殖和凋亡。 COSMIC, PubMed
胰腺癌 KRT8在胰腺癌中高表达，可能促进肿瘤侵袭和转移。 COSMIC, PubMed

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 高表达
胰腺 暂无可靠数据 高表达
肠道 暂无可靠数据 高表达
乳腺 暂无可靠数据 中等表达
肺 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系，高表达
Caco-2 暂无可靠数据 结肠腺癌细胞系，高表达
MCF-7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系，中等表达
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系，低表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.832G>A (p.Gly278Arg) 错义突变 罕见 可能影响角蛋白组装，导致肝病风险增加
c.1196G>A (p.Arg399His) 错义突变 罕见 与肝硬化相关，可能影响中间丝稳定性
c.1364C>T (p.Pro455Leu) 错义突变 罕见 与炎症性肠病相关，可能影响肠道屏障功能
c.1A>G (p.Met1Val) 起始密码子突变 罕见 可能导致蛋白表达缺失，与肝病相关
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

KRT8功能缺失突变可能导致角蛋白网络破坏，细胞机械稳定性下降，增加细胞损伤和凋亡，与肝病和肠道疾病相关。

Gain of Function（功能获得，GOF）

目前尚无明确证据表明KRT8存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

KRT8突变可能通过显性负效应干扰正常角蛋白组装，破坏中间丝网络，导致细胞脆性增加。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/3856
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=KRT8

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005200 (structural constituent of cytoskeleton) • GO:0005882 (intermediate filament)
• GO:0005737 (cytoplasm) • GO:0045104 (intermediate filament cytoskeleton organization)
• GO:0009611 (response to wounding)

相关通路

• KEGG: hsa04530 (Tight junction)
• KEGG: hsa04540 (Gap junction)
• Reactome: R-HSA-6805567 (Keratinization)
• Reactome: R-HSA-446728 (Cell junction organization)

蛋白质功能简介

KRT8蛋白（角蛋白8）是II型中间丝蛋白，分子量约53.5 kDa，由483个氨基酸组成。其结构包含中央α-螺旋杆状域和两端非螺旋的头尾域。KRT8与KRT18形成异源二聚体，进一步组装成中间丝，为上皮细胞提供机械支持。KRT8还参与信号传导，如通过磷酸化调节细胞应激反应和凋亡。在肝细胞中，KRT8的磷酸化状态影响其亚细胞定位和功能。KRT8突变或表达异常与多种疾病相关，包括肝病、炎症性肠病和癌症。

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Displaying Records 1 To 15 Of 32 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3856
OMIM https://www.omim.org/entry/148060
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:6446
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000170421
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P05787
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=KRT8%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=KRT8
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