KRTAP4-1基因｜角蛋白相关蛋白4-1的功能、表达与疾病关联
KRTAP4-1编码角蛋白相关蛋白，参与毛发结构形成，其突变可能与毛发疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KRTAP4-1 |
|---|---|
| 基因全名 | keratin associated protein 4-1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.2 |
| NCBI Gene ID | 83895 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83895 |
| Ensembl ID | ENSG00000206177 |
| UniProt ID | Q9BYR8 |
| OMIM ID | 608246 |
| HGNC ID | 18920 |
| 基因别名 | KAP4.1, KRTAP4.1 |
基因功能与研究简介
KRTAP4-1（角蛋白相关蛋白4-1）是角蛋白相关蛋白家族的成员，主要表达于毛皮质，参与毛发中间丝的交联，对毛发结构完整性至关重要。该基因位于17q21.2，属于KRTAP4基因簇。其编码的蛋白质富含半胱氨酸，通过二硫键稳定毛发纤维。KRTAP4-1的突变或表达异常可能与毛发形态异常相关，但具体致病性证据有限。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 毛发形态异常 | KRTAP4-1突变可能影响毛发结构，但缺乏明确致病证据。 | 暂无明确证据 |
| 羊毛状发 | 有研究提示KRTAP基因变异与羊毛状发相关，但KRTAP4-1具体关联未证实。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 毛囊 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
| 毛囊真皮乳头细胞 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs201850586 | SNV | 低频 | 可能影响蛋白质结构，但功能影响未知 |
| rs143984663 | SNV | 低频 | 可能影响蛋白质结构，但功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明KRTAP4-1突变导致功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明KRTAP4-1突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明KRTAP4-1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005198 (structural molecule activity) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0045095 (keratin filament) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
KRTAP4-1蛋白是角蛋白相关蛋白，富含半胱氨酸，分子量约26 kDa。它通过与角蛋白中间丝交联，参与毛发纤维的形成和稳定。该蛋白主要在毛皮质中表达，对毛发强度至关重要。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| KRTAP4-1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10325 | 人 | 85285 | 详情 立即询价 |
| KRTAP4-16基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10343 | 人 | 85354 | 详情 立即询价 |
| KRTAP4-16基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ36399 | 人 | 85354 | 详情 立即询价 |
| KRTAP4-16基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ37644 | 人 | 85354 | 详情 立即询价 |
| KRTAP4-16基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ37646 | 人 | 85354 | 详情 立即询价 |
| KRTAP4-12基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74403 | 人 | 83755 | 详情 立即询价 |
| KRTAP4-11基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77460 | 人 | 653240 | 详情 立即询价 |
| KRTAP4-12基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ65980 | 人 | 83755 | 详情 立即询价 |
| KRTAP4-11基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ69108 | 人 | 653240 | 详情 立即询价 |
| KRTAP4-12基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ51794 | 人 | 83755 | 详情 立即询价 |
| KRTAP4-11基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ52391 | 人 | 653240 | 详情 立即询价 |
| KRTAP4-12基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ57478 | 人 | 83755 | 详情 立即询价 |
| KRTAP4-11基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60636 | 人 | 653240 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 13 Of 13 Records
联系电话