KTI12基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
KTI12是参与转录延伸和染色质调控的关键因子，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KTI12 |
|---|---|
| 基因全名 | kinetochore protein interacting with the NDC80 complex |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 112970 ncbi.nlm.nih.gov/gene/112970 |
| Ensembl ID | ENSG00000162614 |
| UniProt ID | Q96EK6 |
| OMIM ID | 617758 |
| HGNC ID | 24958 |
| 基因别名 | C1orf48, KTI12 homolog, KTI12 |
基因功能与研究简介
KTI12基因编码一个与着丝粒蛋白相互作用的蛋白质，参与转录延伸和染色质调控。该基因在多种组织中表达，其功能异常可能与癌症等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | KTI12表达异常与多种癌症相关，可能通过影响转录延伸和基因组稳定性促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | KTI12功能缺失可能导致发育异常，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41V) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白截短，可能影响转录延伸和染色质调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006351 (transcription | • DNA-templated) |
相关通路
• hsa03022 (Basal transcription factors)
• hsa05034 (Alcoholism)
蛋白质功能简介
KTI12蛋白定位于细胞核，参与转录延伸和染色质重塑。其与着丝粒蛋白相互作用，可能影响细胞分裂和基因组稳定性。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话