L3HYPDH基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
L3HYPDH基因编码反式-L-3-羟脯氨酸脱水酶，参与羟脯氨酸代谢，其突变与亚氨基二肽尿症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | L3HYPDH |
|---|---|
| 基因全名 | trans-L-3-hydroxyproline dehydratase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q22.1 |
| NCBI Gene ID | 112849 ncbi.nlm.nih.gov/gene/112849 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q96EM0 |
| OMIM ID | 614606 |
| HGNC ID | 28209 |
| 基因别名 | C14orf149 |
基因功能与研究简介
L3HYPDH基因编码反式-L-3-羟脯氨酸脱水酶，该酶催化反式-L-3-羟脯氨酸脱水生成2-氧代戊二酸和氨。该酶参与羟脯氨酸的分解代谢途径，主要在肾脏中高表达。L3HYPDH基因突变可导致亚氨基二肽尿症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为尿中脯氨酸和羟脯氨酸排泄增加。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 亚氨基二肽尿症 | L3HYPDH基因突变导致酶活性丧失，影响羟脯氨酸代谢，导致尿中脯氨酸和羟脯氨酸排泄增加。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HK-2 | 暂无可靠数据 | 肾近端小管细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.337C>T (p.Arg113Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
| c.457G>A (p.Gly153Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致酶活性降低或丧失，影响羟脯氨酸代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003824 (catalytic activity) | • GO:0016836 (hydro-lyase activity) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0008152 (metabolic process) |
相关通路
• Hydroxyproline degradation pathway
蛋白质功能简介
L3HYPDH蛋白是反式-L-3-羟脯氨酸脱水酶，属于水解酶家族，催化反式-L-3-羟脯氨酸脱水生成2-氧代戊二酸和氨。该蛋白主要在肾脏中表达，参与羟脯氨酸的分解代谢。蛋白结构包含一个保守的催化结构域，其活性依赖于辅因子。
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