LAGE3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LAGE3是GON7亚基的组成部分，参与KEOPS复合体的功能，与泌尿系统发育异常和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LAGE3 |
|---|---|
| 基因全名 | L antigen family member 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq13.2 |
| NCBI Gene ID | 84649 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84649 |
| Ensembl ID | ENSG00000182481 |
| UniProt ID | Q6IA86 |
| OMIM ID | 300768 |
| HGNC ID | 25958 |
| 基因别名 | D8S2298E, LAGE-3, MGC117215 |
基因功能与研究简介
LAGE3（L antigen family member 3）基因位于X染色体q13.2区域，编码一个含有146个氨基酸的蛋白质。该蛋白是KEOPS复合体的亚基之一，参与tRNA的N6-苏氨酰氨基甲酰腺苷（t6A）修饰，该修饰对蛋白质翻译的准确性至关重要。LAGE3还参与细胞周期调控和DNA损伤应答。LAGE3突变与Galloway-Mowat综合征（GAMOS）相关，该综合征以神经发育异常和肾小球病变为特征。此外，LAGE3在多种癌症中表达异常，可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Galloway-Mowat综合征 | LAGE3突变导致KEOPS复合体功能缺陷，影响tRNA修饰和细胞周期，导致神经发育异常和肾小球病变。 | 已明确致病 |
| 肾小球病变 | LAGE3突变与肾小球病变相关，可能通过影响足细胞功能导致蛋白尿和肾功能不全。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | LAGE3在多种癌症中表达上调，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
LAGE3突变导致蛋白质功能丧失，影响KEOPS复合体活性，导致tRNA修饰缺陷和细胞周期异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0009986 (cell surface) |
| • GO:0032991 (protein-containing complex) | • GO:0006400 (tRNA modification) |
相关通路
• KEOPS complex pathway (tRNA modification)
• Cell cycle regulation
蛋白质功能简介
LAGE3蛋白是KEOPS复合体的亚基，该复合体催化tRNA的t6A修饰，对翻译保真性至关重要。LAGE3还参与细胞周期调控和DNA损伤应答。LAGE3在多种组织中表达，尤其在睾丸和肾脏中较高。LAGE3突变导致Galloway-Mowat综合征，表现为神经发育异常和肾小球病变。在癌症中，LAGE3表达上调，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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